Carlos Leprevost – OPINIÃO DE ESPECIALISTA
Confira nesse artigo quando você deve procurar por um médico geneticista.
Confira o vídeo do médico especialista em Genética Médica Dr. Carlos Leprevost sobre qual o papel dessa importante especialidade no diagnóstico e tratamento das mais de 8000 doenças raras.
O que faz um médico geneticista clínico?
Um médico geneticista clínico é um médico especializado no cuidado de pacientes e famílias com ou em risco de uma condição genética.
Os médicos geneticistas ajudam a identificar famílias com possível risco de uma condição genética, avaliando as características físicas e o histórico médico do paciente, reunindo e analisando o histórico familiar e os padrões de herança e calculando as chances de recorrência. Eles fornecem informações sobre testes genéticos e quais os tratamentos específicos.
Não raramente, a história se repete, os pacientes passam por dezenas de médicos até chegar a um médico geneticista, especialista em doenças raras, que consegue então fornecer respostas e dar um tratamento adequado.
Eles são treinados para diagnosticar pacientes que podem não ter conseguido encontrar um diagnóstico médico para sua condição e podem fornecer um fim à odisseia diagnóstica pela qual muitos pacientes genômicos passam antes de seu diagnóstico genético. Os médicos geneticistas estão frequentemente envolvidos em pesquisas médicas e podem frequentemente publicar artigos em jornais e apresentar-se em conferências.
Genética ou genômica?
Historicamente, os testes genéticos só podiam ser realizados em um gene por vez, enquanto agora os testes genômicos permitem testar todos os genes em um único teste. Os testes genômicos permitem a análise de como diferentes genes interagem entre si e como isso pode influenciar a saúde de um indivíduo e fornecer os melhores resultados possíveis, permitindo o acesso a triagem precoce e/ou tratamento personalizado.
Onde trabalham os geneticistas clínicos?
Os médicos geneticistas trabalham em hispitais, clínicas particulares e em centros de referências. É a especialidade médica mais rara do Brasil e isso dificulta o sistema de saúde já que 1 em cada 15 pessoas apresenta uma doença rara.
Os geneticistas clínicos são frequentemente consultados por outras especialidades de saúde para fornecer aconselhamento e avaliação que podem incluir
- Pediatria
- Síndromes genéticas a esclarecer
- Oncologia e risco familiar de câncer
- Avaliação do casal no Pré-concepcional e pré-natal
- Cardiologia – doenças cardiovasculares do músculo e arritmias
- Neurologia – ataxias, neuropatias, dores crônicas, leucoencefalopatias
- Erros inatos do metabolism
- Avaliação do teste do pezinho
A medicina especializada é o futuro
O papel do médico geneticista clínico está evoluindo rapidamente à medida que os avanços tecnológicos permitem que testes genéticos sejam oferecidos a um número crescente de pacientes e suas famílias. Cada vez mais, as terapias genéticas estão sendo testadas para muitas condições genéticas, e a genética clínica é essencial na entrega precisa dessas novas terapias genéticas.
Como um médico se torna especialista em genética médica?
Para trabalhar como médico geneticista clínico no Brasil, o estudante passa por 6 anos de medicina e 3 anos de residência em genética médica. Após é necessário a prova de título pela Sociedade Brasileira de Genética Médica para conseguir o certificado de Registro de Especialista (RQE).
Muitas vezes ainda o médico geneticista concluí mais 2 anos de mestrado e mais 4 anos de doutorado além de subespecializar em alguma área da genética. Em média, um médico geneticista passa por 15 anos de treinamento para oferecer aos pacientes o cuidado adequado e o tratamento para suas doenças, por isso pesquisa muito antes de se consultar com um profissional de confiança.
Dúvidas? Mande um e-mail para a nosso time de especialistas ou um Whatsapp e ficaremos contente em atendê-los:
Dr. Carlos Leprevost
Médico Geneticista, CRMSP 158199
Membro efetivo da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (RQE 86412)
Especialista em Neurogenética, Distúrbios de Neurodesenvolvimento e Erros inatos do metabolismo
Pós-graduado em Endocrinologia adulta e pediátrica
