Entenda o que faz um médico geneticista e quais são as situações em que devemos procurar o auxílio deste especialista
Existem muitas doenças e condições diretamente associadas à herança genética. Com o auxílio de um médico geneticista, é possível realizar testes e o acompanhamento como forma preventiva e diagnóstica, de forma que auxiliem no tratamento de mais de 8.000 síndromes e doenças. Mas você sabe quando procurar um geneticista?
O que é um profissional geneticista?
O primeiro passo para saber quando procurar um geneticista é entender qual é a função deste médico. Trata-se do especialista encarregado de investigar, avaliar e tratar clinicamente pacientes com doenças raras e hereditárias.
O geneticista também pode realizar aconselhamentos genéticos para pessoas e casais, como forma de ajudar a identificar a probabilidade do desenvolvimento de tumores e outras patologias e síndromes. Entenda, abaixo, como funciona o aconselhamento genético, em detalhes.
Um geneticista, para sua formação completa, necessita da graduação de 6 anos em medicina, com três anos de residência na área, prova de título pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e a titularidade da Associação Médica Brasileira (AMB). A genética médica está inserida em todos os campos da medicina, tendo as subáreas, que incluem:
- Oncogenética;
- Neurogenética;
- Genética do neurodesenvolvimento e autismo;
- Avaliação genética da infertilidade conjugal e abortamento de repetição;
- Investigação de síndromes genéticas;
- Avaliação de cromossomopatias;
- Oftalmogenética;
- Avaliação de surdez genética;
- Cardiogenética;
- Erros inatos do metabolismo;
- Erros inatos da imunidade;
- Epilepsias primárias, entre outros.
O médico geneticista apresenta formação para conduzir o diagnóstico, tratamento e aconselhamento para doenças e condições genéticas.
Quais são as etapas do aconselhamento genético?
Uma das principais respostas para o questionamento “quando procurar um geneticista?” é: para realizar o aconselhamento genético. Mas você sabe exatamente como funciona este tipo de consulta? Ela é dividida nas seguintes etapas:
- Anamnese: fase inicial do aconselhamento genético, é baseada por uma conversa entre geneticista e paciente, para que o médico levante as informações necessárias e entenda quais são os exames a serem solicitados;
- Exames físicos: nesta etapa, é feita uma busca física por possíveis indícios de uma condição genética, já que algumas características na pessoa podem levantar suspeitas acerca de determinadas alterações;
- Exames genéticos e de laboratório: com as informações previamente levantadas, o geneticista recomenda a realização de exames de análise do código genético (DNA) e testes laboratoriais, geralmente associados a informações metabólicas;
- Hipóteses diagnósticas: com todas as informações e exames em mãos, o médico monta aqui um panorama completo do indivíduo, podendo identificar ou descartar possíveis diagnósticos de condições hereditárias;
- Tratamento: de acordo com o diagnóstico final, é feito o tratamento, que pode ser para os sintomas, direcionado para a doença identificada, e incluir outras especialidades médicas ou equipe multidisciplinar;
- Laudo médico: a última etapa do aconselhamento genético é o laudo, que permite conhecer, de fato, os fatores hereditários e quais doenças poderão ou não impactar a saúde de seus descendentes.
Quais são as perguntas que você pode fazer para facilitar o atendimento?
Pessoas que se veem diante da questão “quando procurar um geneticista?” podem se preparar antes de chegar a um consultório pela primeira vez. Algumas perguntas devem ser previamente preparadas para agilizar a consulta e ajudar o médico na construção do diagnóstico.
Lembre-se que este momento também é essencial para que o paciente tire suas dúvidas e compreenda melhor o papel do geneticista e do aconselhamento genético em sua saúde. Podemos pensar em algumas das mais comuns, como:
- Quais as doenças mais comuns que podem ser identificadas através de testes genéticos?
- Como uma pessoa adquire determinada condição genética?
- Quais são as possíveis precauções a serem adotadas durante a gravidez?
Perguntas gerais relacionadas a exames, características de determinadas condições genéticas e cuidados necessários ao longo da vida são fundamentais neste processo.
Quais tipos de exames podem ser solicitados?
Seja na fase do aconselhamento genético ou em outros contatos com o seu geneticista, saiba que este especialista pode solicitar uma série de testes laboratoriais e genéticos característicos para garantir maior assertividade nos laudos.
Portanto, se você chegou até aqui com a dúvida “quando procurar um geneticista?”, esteja preparado(a) para a realização de testes genéticos e de laboratório, como o exame de diagnóstico, responsável pela identificação ou descarte de uma condição genética ou cromossômica específica.
Exames genéticos durante a fase pré-natal também são bastantes comuns, sendo úteis para investigar alterações nos genes ou cromossomos de um bebê antes mesmo de seu nascimento.
Também podemos elencar os testes preditivos e pré-sintomáticos, que são exames genéticos próprios à detecção de mutações genéticas antes mesmo de a pessoa apresentar algum sintoma. Os testes preditivos são associados principalmente a doenças oncológicas e cardíacas e devem ser pedidos apenas para a população adulta.
A triagem neonatal também é importante para identificar, no bebê, possíveis alterações genéticas que possam ser precocemente acompanhadas. Atualmente, o SUS conta com a testagem de 6 erros do metabolismo na triagem neonatal, mas recentemente foi aprovada uma ampliação, e, em breve, esse número passará de 50. Também há a possibilidade de fazer exames genéticos em recém-nascidos com suspeitas de doenças genéticas, o chamado “teste da bochechinha”.
Em quais fases da vida se sugere avaliação com médico geneticista?
A resposta para a pergunta “quando procurar um geneticista?” é muito ampla, uma vez que o acompanhamento deste especialista é recomendado em diferentes situações e etapas da vida.
Porém, existem três grupos que necessitam, com maior atenção e urgência, buscar pelo auxílio de um geneticista: aqueles em condições pré-concepcionais ou pré-natais, aqueles em condições pediátricas e os com condições provenientes da idade adulta.
No primeiro grupo citado, a idade materna e o uso de alguns tipos de medicações pode trazer consequências para a criança. Abortos espontâneos recorrentes, além de um histórico familiar de complicações na gestação, também são situações que exigem o acompanhamento de um geneticista.
Já na fase pediátrica, é possível apurar algumas situações com o auxílio de um especialista em genética, como malformações congênitas, assimetria corpórea, deficiência intelectual, convulsão, autismo, obesidade, problemas metabólicos, surdez e tumores, dentre outros.
No estágio adulto, condições como atraso de puberdade, infertilidade, tumores que estejam associados a mutações, além de distrofia muscular e regressão neurológica são situações em que se deve buscar o auxílio de um geneticista.
Para agendar sua consulta online ou obter mais informações, entre em contato com o Dr. Carlos Leprevost (CRMSP: 158199; RE 86.412).
Fontes:
- Por trás dos genes: entenda o que faz o médico especialista em genética [Internet]: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Disponível em: https://www.sbgm.org.br/detalhe.aspx?id=1493&area=4. Acesso em: agosto, 2022.
- Nota Oficial: aconselhamento genético é assunto sério e complexo [Internet]: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Disponível em: https://www.sbgm.org.br/detalhe.aspx?id=1441&area=4. Acesso em: agosto, 2022.
- Dr. Carlos Leprevost – opinião e experiência do autor.
