Acondroplasia
Conheça esse tipo de baixa estatura genética e o tratamento com Vosorotide (VOXZOGO®)
O que é a Acondroplasia?
A acondroplasia é uma displasia esquelética (displasia – crescimento ou desenvolvimento anormal), também identificada como uma doença óssea rara.
Para começar, o termo doença rara identifica uma condição ou síndrome ou distúrbio muito incomum, afetando menos de 1 pessoa em 3000
A acondroplasia é a forma mais comum de condrodisplasia e ocorre devido a mutações no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3), que codifica um receptor transmembranar (uma proteína que atravessa a membrana das células) que é importante na regulação do crescimento ósseo linear, entre outros funções.
O diagnóstico é baseado na presença de achados clínicos e radiológicos característicos e, portanto, o diagnóstico pré-natal pode ocorrer acidentalmente durante o exame de ultrassonografia pré-natal de rotina no 3º trimestre e pode ser confirmado por amniocentese ao encontrar a mutação FGFR3 comum; Sem testes genéticos, podem ocorrer diagnósticos errados e, portanto, aconselhamento incorreto pode ser dado aos pais, sendo fundamental a avaliação por um médico geneticista.
É uma doença comum?
Estima-se que sua incidência seja de cerca de 1/25.000 nascidos vivos em todo o mundo, e só no Brasil estima-se que haja 8600 pessoas com Acondroplasia, a grande maioria com acesso inadequado a profissionais médicos que conheçam sobre a doença ou a clínicas que possam oferecer todos os cuidados necessários a esses pacientes.
Quais os sintomas da Acrondroplasia?
- membros encurtados (especialmente a parte superior do braço e os ossos da coxa)
- desproporção entre crânio e corpo (testa e cabeça aumentadas)
- crianças já nascem pequenas (geralmente com menos de 45cm de comprimento)
- pernas arqueadas
- baixa estatura
- as mãos têm uma aparência de tridente
- problemas respiratórios
- infecções de repetição em vias áreas superiores
- problemas na coluna e no crescimento
- dores articulares
- compressão da medula em casos mais graves
Vosorotide (VOXZOGO®) – o primeiro tratamento específico para o tratamento para a Acondroplasia
Vosorotide (VOXZOGO), um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP), foi recentemente aprovado para aumentar a altura em crianças com acondroplasia a partir dos cinco anos de idade até o fechamento das placas de crescimento.
A medicação foi aprovada pela ANVISA, agência regulatória de vigilância sanitária no Brasil, e atualmente vários pacientes estão em uso.
Estudos de fase III mostraram um aumento na velocidade de crescimento anualizada de 1,57 cm/ano quando administrados em doses de 15 µg/kg por via subcutânea diariamente.
Os efeitos colaterais mais comuns foram reações no local da injeção e hipotensão transitória. As injeções devem ser administradas após uma refeição e beber 8-12 onças de líquidos para minimizar a hipotensão. Estudos em faixas etárias mais jovens estão em andamento, assim como estudos que analisam os possíveis benefícios médicos do medicamento [ Chan et al 2021 , Savarirayan et al 2021 ].
Em pacientes com acondroplasia, o crescimento ósseo endocondral, um processo essencial pelo qual o tecido ósseo é criado, é regulado negativamente devido a uma mutação de ganho de função no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos ( FGFR3 ). VOXZOGO, um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP), representa uma nova classe de terapia, que atua como um regulador positivo da via de sinalização a jusante do FGFR3 para promover o crescimento ósseo endocondral.
O VOXZOGO continua a ser estudado em um amplo programa de desenvolvimento clínico na acondroplasia, e a segurança e a eficácia estão sendo avaliadas em diferentes idades e ao longo do tempo. Até o momento, 250 crianças com acondroplasia de oito países foram incluídas em sete estudos clínicos da farmacêutica BioMarin avaliando a segurança e a eficácia do VOXZOGO.
Vosorotide (VOXZOGO®) – como administrar?
Antes do início do tratamento, realizamos no Instituto de Genética Médica Dr. Carlos Leprevost todas as instruções a respeito de como realizar a correto manejo da medicação, incluindo armazenamento, cálculo da dose a ser administrada e como administrar.
VOXZOGO é injetado diariamente como uma injeção administrada sob a pele, administrada por um cuidador capacitado, geralmente os pais. Não tente injetar VOXZOGO até que seu médico lhe mostre o caminho certo. VOXZOGO é fornecido com Instruções de Uso que descrevem as etapas para preparar, injetar e descartar VOXZOGO. Os cuidadores devem revisar as Instruções de Uso para orientação e sempre que receberem uma recarga de VOXZOGO, caso tenham sido feitas alterações.
Injete VOXZOGO 1 vez todos os dias, aproximadamente no mesmo horário todos os dias. Se uma dose de VOXZOGO for esquecida, ela pode ser administrada dentro de 12 horas a partir da dose esquecida. Após 12 horas, pule a dose esquecida e administre a próxima dose diária como de costume.
A dose de VOXZOGO é baseada no peso corporal. O médico geneticista ajustará a dose com base nas alterações de peso após check-ups regulares.
O médico geneticista monitorará o crescimento do paciente e informará quando parar de tomar VOXZOGO se determinar que o paciente não é mais capaz de crescer. Pare de administrar VOXZOGO se instruído pelo seu médico.
Vosorotide (VOXZOGO®) – quais os efeitos colaterais da medicação?
Os efeitos colaterais mais comuns do VOXZOGO incluem reações no local da injeção (incluindo vermelhidão, coceira, inchaço, hematomas, erupção cutânea, urticária e dor no local da injeção), vômitos, dor nas articulações, diminuição da pressão arterial e dor de estômago. Estes não são todos os possíveis efeitos colaterais do VOXZOGO. Pergunte ao seu médico sobre os efeitos colaterais e sobre quaisquer efeitos colaterais que incomodem o paciente ou que não desapareçam.
VOXZOGO pode causar efeitos colaterais graves, incluindo uma diminuição temporária da pressão arterial em alguns pacientes. Para reduzir o risco de diminuição da pressão arterial e sintomas associados (tontura, sensação de cansaço ou náusea), os pacientes devem fazer uma refeição e beber 1 copo de líquido dentro de 1 hora antes de receber VOXZOGO.
Quer saber mais sobre baixa estatura? Acesse a página no site
https://drcarlosgenetica.com.br/especialidades/genetica-pediatrica/disturbio-do-crescimento/
Dúvidas? Mande um e-mail para a nosso time de especialistas ou um Whatsapp e ficaremos contente em atendê-los:
Dr. Carlos Leprevost
Médico Geneticista, CRMSP 158199
Membro efetivo da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (RQE 86412)
Especialista em Neurogenética, Distúrbios de Neurodesenvolvimento e Erros inatos do metabolismo
Pós-graduado em Endocrinologia adulta e pediátrica
