Médico é responsável por diagnosticar o transtorno e auxiliar no acompanhamento e no tratamento de pessoas raras
O que é o autismo?
O transtorno do espectro autista (TEA) é o nome dado a uma diversificada categoria de transtornos do neurodesenvolvimento. Suas principais características englobam um desenvolvimento atípico, manifestações de comportamento, déficit comunicacional e na interação social e padrões de comportamento repetitivos, podendo o indivíduo apresentar um repertório mais restrito de interesses e atividades.
É fundamental que toda pessoa com suspeita ou diagnóstico de TEA seja avaliada e acompanhada por um médico geneticista. Através de um primeiro acompanhamento conduzido por este especialista, os pais podem dar início a uma terapia multidisciplinar, com o objetivo de garantir maior acolhimento e correta orientação no desenvolvimento psicomotor da criança rara.
Como é feito o diagnóstico?
O médico geneticista, para diagnosticar o autismo, faz uso de avaliação clínica para avaliar os comportamentos e o desenvolvimento do indivíduo. É muito importante que os pais busquem a ajuda para esclarecimento de dúvidas, para que o diagnóstico seja feito o quanto antes.
Assim, quanto mais cedo o tratamento e o acompanhamento do indivíduo forem iniciados, maior será sua qualidade de vida.
Geneticista x autismo: qual a relação?
O médico geneticista e o autismo são diretamente interligados, uma vez que a especialidade é a que possui capacitação técnica para as investigações moleculares da condição.
Existem muitas causas genéticas que estão relacionadas com o transtorno do espectro autista. Para algumas crianças, o autismo pode estar associado a síndromes genéticas como Rett, Angelman, X frágil, Coffin-Lowry, microdeleções do DNA e alterações de imprinting. Mais de 500 síndromes podem cursar com TEA como manifestação associada.
De tal forma, muitos genes podem afetar o desenvolvimento do cérebro ou a forma com a qual as células se comunicam ou apontam a intensidade dos sintomas.
Ao se consultar com um geneticista para entender o autismo, é possível esclarecer tais pontos, já que algumas mutações podem ser herdadas e outras podem acontecer de maneira espontânea.
Como é o tratamento do autismo?
O tratamento do geneticista para indivíduos com autismo é conduzido com o auxílio de múltiplas forças de trabalho e equipes multidisciplinares. O acompanhamento precisa contar também com:
- Terapeutas ocupacionais;
- Psicólogos;
- Fonoaudiólogos;
- Fisioterapeutas.
Existem alguns sintomas característicos que podem ser controlados com medicação prescrita pelo geneticista, tais como irritabilidade, desatenção e insônia.
Terapia com canabidiol para o autismo
A terapia medicamentosa para habilitação de pessoas com autismo pode passar pelo uso do Canabidiol. Muitos estudos científicos recentes têm entendido o papel desta substância como forte aliada no acompanhamento e desenvolvimento de indivíduos com o Transtorno do Espectro Autista (TEA).
O Canabidiol tem demonstrado resultados positivos no estímulo a interações sociais. A substância, além de poder apresentar menos efeitos colaterais do que outras substâncias, também pode combater compulsões e crises de ansiedade e convulsivas.
Os medicamentos à base desta substância já estão aprovados pelas agências de regulamentação brasileiras, mas devem ser utilizados sob estrita prescrição médica. Acompanhamos, em consultório, mais de 50 pessoas com autismo com o uso de Canabidiol, e dados parciais apontam uma excelente resposta em campos sociais, de fala, de atenção, do sono e de comportamento.
O que os exames genéticos podem indicar sobre o futuro?
Outra relação entre geneticista e autismo passa pela importância dos testes genéticos solicitados por este especialista. É preciso destacar que ainda não existem marcadores biológicos específicos para a síndrome, que é uma condição ainda considerada complexa pela medicina.
Existem, todavia, exames ditos essenciais que, em conjunto com a avaliação clínica, ajudam o médico geneticista a conceder o diagnóstico. Um dos mais importantes é chamado Painel NGS para Autismo, exame genético recomendado para indivíduos com a suspeita e/ou a confirmação do diagnóstico.
Na atualidade, cada vez mais pesquisas têm se dedicado a compreender as bases genéticas do transtorno. Os trabalhos científicos têm dedicado sua atenção na realização do sequenciamento completo do exoma (WES) na investigação do TEA. O exoma é uma metodologia de sequenciamento do DNA, responsável por avaliar, em uma só vez, todos os genes e regiões regulatórias do organismo.
Para agendar sua consulta online ou obter mais informações, entre em contato com o Dr. Carlos Leprevost (CRMSP: 158199; RE 86.412).
Fontes:
- Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM, Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16;6(1):5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4. PMID: 31949163; PMCID: PMC8900942.
- American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596.
- Aspectos Genéticos do Transtorno do Espectro Autista [Internet]: Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade; Elaine Dóris Fernandes Carvalho; Krishnamurti de Moraes Carvalho. Disponível em: https://books.google.com.br/books?hl=pt-BR&lr=&id=zLCFEAAAQBAJ&oi=fnd&pg=PA148&dq=geneticista+tea&ots=QT4feIZaoF&sig=
P4ve_S_YE7FtDhCw0aAIdN2EZbU#v=onepage&q=geneticista%20tea&f=false. Acesso em: agosto, 2022. - Dr. Carlos Leprevost – opinião e experiência do autor.
