O teste de compatibilidade genética de casais utiliza o sequenciamento genético para identificar se os pais são portadores de doenças recessivas ou ligadas ao cromossomo X que podem gerar alguma síndrome na criança.
Informações gerais
- Cerca de 3% a 4% dos recém-nascidos são afetados por uma condição genética.
- Muitas dessas doenças ocorrem pois os pais são portadores de alterações genéticas que levam a doenças nos filhos
- O teste da portadores de doenças recessivas é um exame realizado no pai e na mãe que permite o aconselhamento genético e uma gestação mais segura
- Ele identifica e pode evitar mais de 300 doenças genéticas que acometem o recém-nascido
O que é o teste de compatibilidade genética de casais?
A triagem de casais para distúrbios hereditários recessivos refere-se ao teste genético de ambos os parceiros para determinar se eles carregam uma mutação genética específica associada a um distúrbio genético específico. Se ambos os parceiros forem portadores da mesma mutação, eles têm um risco aumentado de ter filhos com a doença. Esse tipo de triagem ajuda os casais a tomar decisões sobre ter filhos e pode informá-los sobre o risco e aconselhamento genético (hyperlink para página de aconselhamento genético).
Como esse teste é feito?
A triagem de casais para distúrbios hereditários recessivos geralmente é realizada por meio de testes genéticos que chegam na casa do paciente e usam amostras de saliva de cada um dos indivíduos do casal.
Os resultados do teste genético são usados para determinar se ambos os parceiros são portadores da mesma mutação genética e o risco potencial de ter filhos com a doença.
É importante observar que o aconselhamento genético é normalmente recomendado antes e depois do teste genético para ajudar os indivíduos a entender seus resultados com um médico geneticista.
Quais doenças são analisadas?
A triagem de casais para distúrbios hereditários recessivos pode testar uma variedade de distúrbios genéticos. São mais de 300 doenças, incluindo:
. Fibrose cística
. Doença de Tay-Sachs
. Anemia falciforme
. Talassemia
. Doença de Gaucher
. Doença de Niemann-Pick
. Doença de Canavan
. Distrofia muscular
. Alterações de diferenciação sexual
. Erros inatos do metabolismo
. Erros inatos da imunidade
. Doenças dos lisossomos
. Doenças das mitocôndrias
. Doenças genéticas tratáveis
Estes são apenas alguns exemplos dos muitos distúrbios genéticos que podem ser rastreados por meio da triagem de casais. Os distúrbios genéticos específicos testados podem variar dependendo da origem étnica do indivíduo, histórico familiar e histórico de saúde pessoal. O médico geneticista vai ajudar a determinar os testes genéticos apropriados a serem feitos com base na situação do indivíduo.
Quem deve realizar esse teste?
O teste de compatibilidade genética de casais é recomendado para:
- Casais que planejam ter filhos: a triagem pode ajudá-los a determinar o risco de ter filhos com um distúrbio genético.
- Casais com histórico familiar de um distúrbio genético específico: Se houver um histórico de uma doença genética suspeitada em filho anterior, ou se um filho anterior foi a óbito nas primeiras semanas de vida, isso pode significar que havia uma doença genética causando, e os casais podem se beneficiar desse exame.
- Casais de uma origem étnica específica: certos distúrbios genéticos são mais comuns em certas populações étnicas, e a triagem de casais pode ajudar a identificar portadores desses distúrbios nessas populações.
É importante observar que nem o aconselhamento de cada casal é único, e a decisão de realizar o teste deve ser baseada no histórico pessoal e familiar de cada indivíduo, bem como nos distúrbios genéticos específicos para os quais eles podem estar em risco. A consulta com o médico geneticista vai ajudar a determinar se o teste de compatibilidade genética de casais é apropriado e como ajudar na interpretação dos resultados.
O teste de compatibilidade genética de casais substitui a necessidade do teste do pezinho (triagem neonatal)?
Não, a triagem de casais para doenças hereditárias recessivas não substitui a triagem neonatal.
A triagem neonatal é um teste de rotina realizado em todos os recém-nascidos para detectar uma variedade de distúrbios genéticos e metabólicos que podem não apresentar nenhum sintoma no nascimento. A triagem neonatal é uma importante medida de saúde pública que ajuda a identificar e tratar doenças graves no início, melhorando os resultados de saúde e salvando vidas.
Por outro lado, o teste de compatibilidade genética de casais é um teste genético preconcepção realizado em ambos os parceiros para determinar se eles são portadores de mutações genéticas específicas associadas a um distúrbio genético específico. É usado para ajudar os casais a tomar decisões informadas sobre ter filhos e para informá-los sobre o risco e as opções para lidar com isso.
Tanto a triagem neonatal quanto a triagem de casal para distúrbios hereditários recessivos desempenham papéis importantes na promoção da saúde genética, mas servem a propósitos diferentes e não devem substituir uma à outra.
O plano de saúde cobre o exame de triagem de casais?
A ANS não faz cobertura desse exame, sendo ele realizado de forma particular. Mesmo assim, ele tem alta procura em consultório pois gera uma ampla variedade de respostas ao casal.
Todas as doenças genéticas são identificadas nesse exame? O risco para meu bebê de ter alguma alteração é zero?
Essa é uma pergunta rotineira em consultório e a resposta é não. Há mais de 7000 doenças genéticas, e muitas vezes elas ocorrem de forma espontânea na criança, ou seja, não são herdadas dos pais. O que o teste de compatibilidade genética do casal de propõe é em identificar se há risco no casal para um conjunto dessas 7000 doenças e, de acordo com o resultado, evitar que isso ocorra caso o teste venha alterado.
A teste de compatibilidade genética de casais pesquisa principalmente doenças hereditárias recessivas. Nem todas as doenças genéticas são causadas por essas mutações específicas. Além disso, alguns distúrbios genéticos são causados por mutações genéticas dominantes ou doenças cromossômicas, que não podem ser detectadas por meio da triagem de casais para distúrbios hereditários recessivos.
É importante observar que os testes genéticos estão em constante evolução e novos distúrbios genéticos estão sendo descobertos o tempo todo. Além disso, os distúrbios genéticos específicos testados podem variar dependendo da origem étnica, histórico familiar e histórico de saúde pessoal do indivíduo. Na consulta, o médico geneticista vai lhe ajudar a determinar os testes genéticos apropriados a serem feitos.
Em resumo:
- A genética reprodutiva evoluiu muito na última década
- Atualmente é possível ter uma gestação com menor risco, através de exames genéticos feito no pré-natal, durante a gestação e após a criança nascer
- O médico geneticista é o profissional que deve ser procurado em todo o casal que procura ter uma gestação com o mínimo de risco para seus bebês
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Dr. Carlos Leprevost
Médico Geneticista, CRMSP 158199
Membro efetivo da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (RQE 86412)
Especialista em Neurogenética, Distúrbios de Neurodesenvolvimento e Erros inatos do metabolismo
