O Teste da Bochechinha é um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância. Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia bastante o número de doenças investigadas.
Visão Geral
- Cerca de 3% a 4% dos recém-nascidos são afetados por uma condição genética.
- O teste da bochechinha utiliza a tecnologia NBS para identificar distúrbios genéticos em recém-nascidos que não seriam possíveis de outra forma.
- O teste da bochechinha complementa a triagem neonatal que é limitada em relação a quantidade de doenças genéticas que são investigadas, e pode gerar muitos resultados falsos..
- Além disso, esse teste identifica que uma criança é portadora saudável de qualquer uma dessas alterações genéticas.
O teste da bochechinha é um exame genético que deve ser realizado por todas as crianças após o nascimento, e fornece resultados amplos e completos em relação a mais de 300 doenças que podem afetar as crianças, muito superior mesmo ao teste do pezinho ampliado.
- Esses genes são responsáveis por distúrbios do desenvolvimento, genéticos e metabólicos que causam sérios problemas de saúde desde a primeira infância.
- O benefício final é uma intervenção precoce para prevenir deficiências intelectuais e físicas, bem como doenças que ameaçam a vida.
- Este teste permite a detecção de muito mais distúrbios do que com um teste do pezinho convencional.
Quais doenças são analisadas por esse exame?
Mais de 300 condições médicas são identificadas em uma única amostra. Como a testagem é feitam diretamente no DNA da criança, o nível de confiança do teste é aumentado, tirando a alta taxa de falsos positivos encontrados nos testes do pezinho.
O exame investiga uma série de doenças, incluindo:
- Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
- Doenças Renais
- Doenças Imunológicas
- Doenças Esqueléticas
- Neoplasias
- Doenças Pulmonares
- Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
- Doenças Endócrinas
- Erros Inatos do Metabolismo
- Doenças Neurológicas
- Doenças Hematológicas
- Surdez Genética
Quem deve realizar esse exame?
É indicado que toda criança, logo após o nascimento, faça esse exame, já que muitas das doenças demoram a se manifestar. Além disso, o diagnóstico precoce permite ao médico que seja dado o melhor tratamento, evitando sequelas.
Não é necessário que a criança tenha nenhum sintoma para a realização desse exame. Pelo contrário, ele é indicado em bebês saudáveis justamente para identificar precocemente qualquer doença genética grave que possa a se manifestar.
O teste é indicado principalmente para crianças de até 1 ano de idade.
Quais são os passos para a realização?
Como todo exame, ele só é realizado apenas com um pedido médico. É fundamental que o médico solicitante tenha experiência com doenças raras com a análise de exames moleculares, principalmente pela tecnologia a ser utilizada ser a de sequenciamento de nova geração, um tipo de exame que poucos médicos têm conhecimento na hora de fazer a leitura e compreensão do exame.
São 4 as fases relacionadas a indicação e realização do exame
- ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-TESTE
Nessa fase é orientado aos pais sobre as indicações do exame, o que podem esperar dos resultados, como realiza-lo ainda na maternidade e quanto tempo será para ter resultados em mãos
- REALIZAÇÃO DO TESTE
É feito usando as células da bochecha da criança, e a amostra é coletada usando um cotonete (swab). Aí o teste ficou popularmente conhecido como “teste da bochechinha”
- RESULTADOS
Chegam para o médico solicitante, com informações de mais de 300 genes e doenças. É fundamental que o médico que receba o resultado saiba avaliar exames genéticos, pois eles são complexo e muitas vezes uma informação incorreta é passada aos pais.
- ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Nessa fase é dado o resultado aos pais, informado se a criança tem ou não alguma doença, ou mesmo se é portadora (porém nunca vai a manifestar). Nessa fase, caso seja necessário, também é iniciado um tratamento se identificado alguma das doenças pesquisadas.
Qual o médico indicado para a solicitação, interpretação dos resultados e tratamentos?
Por se tratar da pesquisa e identificação de doenças raras, o teste deve ser solicitado por um médico geneticista, especialista no diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético para doenças raras.
Muitas vezes no consultório chegam pais que estão com diagnóstico errado de seus filhos após realizar um teste da bochechinha. Isso deve-se ao fato dele ser um exame complexo para analisar.
Caso fique dúvidas após a consulta primária, é fundamental pesquisar por uma segunda opinião. Ela pode esclarecer e muitas vezes acalmar papais que na verdade foram erroneamente orientados.
Que tipo de resultados podemos esperar?
O sequenciamento do exoma pode produzir dezenas de resultados, e por isso um médico geneticista deve estar frente ao seu caso na hora de analisar o exame. Fatores que são analisados em cada exoma.
- O gene em que foi encontrado a alteração genética;
- O tipo de alteração genética encontrada;
- O que se sabe já na literatura médica sobre essa mutação;
- Se essa alteração tem em bancos de dados genômicos ou não;
- Qual o efeito dessa alteração genética quando colocamos em modelos computadoracionais altamente sofisticados;
Isso gera uma classificação para cada alteração, essa classificação é dividida em 3 categorias:
- Positivo: Foram identificadas alterações que podem explicar as características clínicas primárias do paciente. O teste também pode vir com o resultado “patogênico” no laudo.
- Negativo: Não foram identificadas alterações que explicassem a doença do paciente investigado; primária.
- Inconclusivo: O laboratório não encontrou uma resposta definitiva para as características primárias. O teste também pode vir com o resultado “variante de significo incerto no laudo”.
O médico geneticista é o responsável por explicar ao paciente o laudo, que pode ser complexo. Muitas vezes laudos são interpretados de forma incorreta por quem não tem experiência com o exame, por isso tenha certeza de escolher um profissional habilitado e com Registro de Especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Dúvidas? Mande um e-mail para a nosso time de especialistas ou um Whatsapp e ficaremos contente em atendê-los:
Dr. Carlos Leprevost
Médico Geneticista, CRMSP 158199
Membro efetivo da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (RQE 86412)
Especialista em Neurogenética, Distúrbios de Neurodesenvolvimento e Erros inatos do metabolismo
