Esse é um dos testes que ajudam a identificar indivíduos com maior probabilidade de desenvolver neoplasias malignas familiais
Ter o conhecimento prévio sobre uma mutação genética que te predispõe a desenvolver formas diversas de câncer é uma maneira de fazer uma prevenção e um rastreamento mais cuidadoso contra essa doença, garantindo assim maior sobrevida caso a neoplasia venha a se desenvolver.
Nesse sentido, exames moleculares como o Painel de Sequenciamento Genético de Câncer Hereditário são importantes aliados na prevenção contra tumores malignos, porque permitem um seguimento personalizado para cada pessoa, de acordo com a sua bagagem genética. O câncer é resultado de interações complexas entre o componente genético e o ambiente, de tal maneira que uma pessoa que tem maior predisposição a desenvolver câncer de pele deve tomar ainda mais cuidado com exposição solar, por exemplo.
O que é o painel genético?
O painel genético para câncer hereditário — ou Painel de Câncer Hereditário Expandido — é um exame molecular altamente específico para pacientes que estão investigando seu perfil genético de predisposição para o desenvolvimento de algum câncer familial. Esse teste permite investigar mais de 100 genes de alta e moderada penetrância como forma de obter informações mais assertivas
Os genes relacionados ao desenvolvimento do câncer podem ser de três tipos:
- Oncogenes (cuja superexpressão aumenta a probabilidade da doença),
- Genes supressores tumorais (que deveriam inibir e eliminar as células cancerígenas, mas se encontram deficitários nesses pacientes)
- Genes de reparo (que deveriam estimular a correção das células cancerígenas, mas também se apresentam inibidos).
As alterações nesses genes podem ser identificadas no Painel de Câncer Hereditário.
Para que serve o exame de painel genético?
O exame Painel de Câncer Hereditário serve para detectar mutações genéticas que aumentam o risco de o paciente desenvolver algum tipo de câncer. Assim, com base no resultado obtido pelo exame, é possível tomar decisões e condutas preventivas de saúde, buscando alcançar um melhor prognóstico.
Estima-se que de 15-20% dos casos de câncer na população geral são decorrentes das síndromes de câncer familial, o que reforça a importância de se fazer um teste de Painel de Câncer Hereditário. Dentre as características associadas ao câncer hereditário estão a idade precoce ao diagnóstico, diversos membros de uma mesma família afetados, um mesmo indivíduo com mais de um tipo de tumor e múltiplas gerações acometidas.
Quando o médico geneticista pode solicitar um painel genético?
Geralmente o médico geneticista pode solicitar um Painel de Câncer Hereditário quando o paciente apresenta uma história clínica compatível com diagnóstico de síndrome hereditária de câncer ou quando o histórico familiar é sugestivo. O teste também é uma opção para pessoas adotadas que não conhecem sua origem genética e desejam obter mais informações sobre genes herdados. Atualmente, uma corrente que vem ganhando força na medicina é de que todo o indivíduo com o câncer busque conhecer sua genética pois o perfil acometido é muito variável.
Por fim, o geneticista pode recomendar a realização do Painel de Câncer Hereditário quando durante a consulta médica há indícios de grande probabilidade de aquele paciente ter herdado um câncer familial, tais como etnia, história reprodutiva, idade, câncer prévio e exposição ambiental.
Como é feito o painel genético?
Para fazer o Painel de Câncer Hereditário basta que o paciente se apresente no laboratório escolhido para fazer uma coleta de sangue ou mesmo saliva. O material obtido é preparado pela técnica de sequenciamento NGS (next generation sequencing). Como se trata de uma técnica altamente tecnológica e com uma análise minunciosa, o tempo para os resultados ficarem prontos é de cerca de aproximadamente 30 dias.
Quais os tipos de câncer hereditário?
Um câncer hereditário é aquele que pode ser transmitido entre gerações — ou seja, dos pais para os filhos —, e há centenas de neoplasias que se inserem nessa categoria. Porém, alguns dos principais tipos de câncer familial que podem ser identificados pelo Painel de Câncer Hereditário são:
- Melanoma e outros tipos de câncer de pele;
- Câncer colorretal;
- Câncer de mama e ovários (especialmente em genes como BRCA1 e BRCA2);
- Tumores do trato gastrointestinal (além dos de cólon);
- Câncer de pulmão;
- Câncer de próstata;
- Câncer de tireoide;
- Câncer de pâncreas;
- Tumores da suprarrenal;
- Tumores na bexiga e rins;
- Retinoblastoma;
- Tumores de Sistema Nervoso Central;
- Sarcomas.
Após obter os resultados do exame, o paciente deve passar por uma nova consulta com o médico geneticista, que explicará corretamente as informações obtidas no Painel de Câncer Hereditário e de que forma as alterações encontradas podem impactar a vida dessa pessoa e de sua família.
Os objetivos dessa consulta são de aconselhar o paciente e ajudá-lo a compreender o diagnóstico e o risco de desenvolver o câncer, o tipo de herança que ele tem, os riscos de recorrência e as opções disponíveis para o manejo e tratamento do quadro. Assim, torna-se mais fácil tomar decisões sobre condutas preventivas e terapêuticas subsequentes, sejam elas conservadoras ou mais radicais.
Portanto, o aconselhamento genético é fundamental no seguimento do paciente e da família que realizam o Painel de Câncer Hereditário para obter respostas acerca de uma doença que pode ser prevenida e diagnosticada previamente. Além disso, é uma forma de reduzir a morbimortalidade populacional e melhorar a qualidade de vida do paciente e da sua família, tanto no aspecto físico quanto no psicológico.
Quanto custa um exame de painel genético?
Cada paciente tem uma necessidade e demanda específicas, de forma que o valor do painel genético deve ser verificado diretamente com o laboratório de acordo com o seu tamanho, complexidade e tipos de análises
Dado que o câncer é uma das doenças que mais tira vidas em todo o mundo, a prevenção é uma das principais armas que a população tem contra esse quadro.
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Fontes:
– RESOLUÇÃO DA ANS BENEFICIA CLIENTES DE PLANOS DE SAÚDE COM PREDISPOSIÇÃO AO CÂNCER HEREDITÁRIO: Inca. Disponível em https://www.inca.gov.br/sites/ufu.sti.inca.local/files//media/document//rrc-25-politica-rastreamento-genetico-mais-acessivel.pdf. Acesso em nov. 2022.
– REDE NACIONAL DE CÂNCER FAMILIAL. MANUAL OPERACIONAL: Ministério da Saúde. Disponível em https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/rede_nacional_cancer_manual.pdf. Acesso em nov. 2022
– CÂNCER FAMILIAL: Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Disponível em https://amb.org.br/files/_BibliotecaAntiga/cancer-familial.pdf. Acesso em nov. 2022.
– GENÉTICA DO CÂNCER HEREDITÁRIO: Dantas, ELR et al. Disponível em https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/1619/963. Acesso em nov. 2022.
Fontes:
– Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina
– Revista de Medicina da Família e Comunidade
– https://www.scielo.br/j/eins/a/xbrdQ9F8mXKwVyvN5gxsdpP/?format=pdf&lang=pt
