Cariótipo

O que é o exame do cariótipo?

As células do corpo humano são formadas por um conjunto de 46 cromossomos — partes do núcleo da célula que contém os genes responsáveis pelas características de cada indivíduo, incluindo os cromossomos sexuais (X ou Y), que indicam o sexo genético. Quando se faz um exame do cariótipo, obtém-se um “retrato” de todos os cromossomos do paciente, o que permite ao médico geneticista avaliar visualmente essas estruturas e identificar falhas constitucionais que podem causar alguma síndrome.

A partir do exame do cariótipo, é possível, também, definir se uma alteração cromossômica foi herdada de um dos pais ou se ocorreu ao acaso, sendo então de grande importância para orientar as famílias sobre suas condições genéticas, através do aconselhamento genético.

Como é feito esse exame?

Na maior parte das vezes, o exame de cariótipo pode ser feito com material biológico de qualquer parte do corpo, como o esfregaço bucal ou o próprio sangue retirado por seringa, sendo essa a técnica mais utilizada quando a coleta é realizada no laboratório. Porém, em alguns casos específicos pode ser necessário obter o material genético a partir de uma biópsia de pele ou de medula óssea.

Após a coleta do material, ele é processado em laboratório e passa por uma série de procedimentos que estimulam a divisão celular para que os cromossomos sejam mais bem visualizados. Quando todo o material estiver pronto, ele será preparado em lâminas para serem analisadas pelo geneticista por microscopia óptica, de forma que é possível visualizar todos os cromossomos do paciente e classificá-los em grupos conforme sua morfologia — incluindo os cromossomos sexuais, X e Y.

Com tudo preparado, o médico realiza uma análise comparativa entre o cariótipo do paciente e um resultado controle. São levados em consideração o número de cromossomos, seus tamanhos e formatos, sendo que qualquer alteração é documentada e analisada com cuidado, buscando identificar aquelas que causam possíveis complicações ao paciente.

Dentre as modificações que podem ser encontradas no exame, estão os defeitos numéricos, chamados de ANEUPLODIAS, que causam alteração na quantidade de cromossomos (monossomias ou trissomias), e os morfológicos, que podem ser por deleção, translocação (troca de posição), inversão ou duplicação.

É válido ressaltar que há, ainda, a possibilidade de fazer um cariótipo pré-natal, a partir de células embrionárias obtidas na vilosidade coriônica ou no líquido amniótico, para identificar anomalias cromossômicas no embrião durante uma gestação de alto risco. Já em casos de abortos de repetição, além do cariótipo dos pais é possível fazer a análise a partir das células do embrião abortado para identificar a possível causa da interrupção precoce da gestação.

Para que serve o exame de cariótipo?

O exame de cariótipo serve para identificar as alterações que causam síndromes genéticas presentes desde a infância, como a síndrome de Down ou de Turner, bem como pode ser a resposta para alguns problemas identificados na vida adulta, como os abortos de repetição na mulher. Além disso, casais cuja reprodução represente algum fator de risco para o bebê são orientados a fazer um cariótipo para averiguar a compatibilidade genética.

Por que é importante avaliar o cariótipo?

É importante avaliar o cariótipo para identificar possíveis condições genéticas cujo diagnóstico não seja tão claro clinicamente quanto o da síndrome de Down, bem como é de grande utilidade para casais que estão tentando ter filhos, mas enfrentam dificuldade em manter a gestação. Nesse último caso, homem e mulher devem fazer o exame de cariótipo para verificar se alguma alteração cromossômica impede a formação e implantação de um embrião com capacidade de se desenvolver ao longo dos nove meses.

Além disso, há indicação de realização do cariótipo como método de triagem para detectar e prevenir doenças genéticas e anomalias populacionais em algumas situações. Por isso, o exame pode ser indicado para casais cujos embriões apresentam risco de desenvolver anomalias genéticas devido aos seguintes fatores de risco:

• História familiar positiva;
• Mãe com mais de 35 anos;
• Casais com histórico de aborto recorrente ou natimorto;
• Casais em tratamento de infertilidade;
• Alterações em exames de pré-natal, como transluscência nucal aumentada no ultrassom.

O cariótipo identifica todas as doenças genéticas?

Não. As doenças genéticas são um grupo muito extenso, que envolve as cromossomopatias (doenças dos cromossomos) e doenças gênicas. O exame de cariótipo identifica as condições do primeiro grupo, sendo estes alguns exemplos:

• Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)
• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
• Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
• Síndrome de Klinefelter (homem XXY),
• Síndrome do Triplo X (mulher XXX);
• Inversões ou translocações cromossômicas que podem aumentar risco de infertilidade ou abortamento de repetição;
• Síndrome de Turner (mulher com um único cromossomo X).

O que fazer em caso de alteração no exame do cariótipo?

Ao obter um resultado de cariótipo que indique alterações cromossômicas, é preciso passar por uma consulta de aconselhamento genético com o médico geneticista, que, além de explicar o resultado encontrado e suas repercussões na vida do paciente, orientará a respeito de possíveis tratamentos e prognóstico.

Além disso, se o casal de pacientes estiver investigando a causa de abortos recorrentes, o geneticista fornecerá aconselhamento sobre sua capacidade reprodutiva e as possibilidades de uma gestação cujo embrião também tenha alterações cromossômicas.

O que é um aconselhamento genético?

Aconselhamento genético é a condução de uma consulta clínica, realizada pelo médico geneticista, com o paciente ou família sob suspeita diagnóstica de uma alteração genética. Nessa ocasião, são repassadas informações sobre a condição genética encontrada no exame de cariótipo, uma explicação bem didática sobre o quadro, o que se deve esperar do diagnóstico e também os riscos de recorrência daquela condição na família.

Nessa consulta, é possível também conversar sobre as possibilidades de uma gestação resultar em alterações cromossômicas com base no cariótipo dos genitores. Dependendo do resultado do exame, pode ser necessário que outras pessoas da família também façam uma análise genética e um aconselhamento subsequente.

Para agendar sua consulta online ou obter mais informações, entre em contato com o Dr. Carlos Leprevost | CRMSP: 1518199 | Registro de Especialista: 86.412.

Fontes:

– GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS — SÍNDROMES E HERANÇAS: Mustacchi, Z; Peres, S. Disponível em http://www.sindromededown.com.br/wp-content/uploads/2015/05/capitulo06.pdf. Acesso em nov. 2022.

– DIRETRIZES DE ATENÇÃO À PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN: Ministério da Saúde. Disponível em https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf. Acesso em nov. 2022.

– O PROCESSO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: Bertollo, EMG et al. Disponível em https://repositorio-racs.famerp.br/racs_ol/vol-20-1/ID_535_(Volume_20(1)_2013_jan-mar.pdf. Acesso em nov. 2022.

– DIAGNÓSTICO E CLASSIFICAÇÃO DA SÍNDROME DE DOWN: UNA — SUS. Disponível em https://ares.unasus.gov.br/acervo/html/ARES/24545/1/Diagn%C3%B3stico%20e%20classifica%C3%A7%C3%A3o%20da%20S%C3%ADndrome%20de%20Down.pdf. Acesso em nov. 2022.