CÂNCER DE MAMA
O câncer de mama é o segundo tipo mais comum que afeta as mulheres, ficando apenas atrás do câncer de pele do tipo não melanoma, sendo especialmente importante por ser prevenível e, se não diagnosticado precocemente, ser potencialmente fatal. É importante destacar que não existe somente uma causa para esta doença, mas fatores em conjunto — como os endócrinos, comportamentais, genéticos e a própria idade avançada — que podem provocar seu surgimento.
O câncer de mama hereditário, que antes achava-se ser raro, atualmente é responsável por 20% de todos os casos — de acordo com estudos recentes, como os publicados em revistas prestigiadas como a Annals of Surgical Oncology (2018), Journal of Clinical Oncology (2018) e BMC Cancer (2019).
Quais são as causas do câncer de mama?
O câncer de mama — hereditário ou não — é definido pela multiplicação desordenada de células anormais da mama, com alto potencial de invadir outros órgãos.
Como dito, estas células problemáticas têm capacidade aumentada de se multiplicar e de se alastrar, provocando a formação de nódulos na mama, nos tecidos vizinhos (como a axila), além de outras partes do corpo. Este alastramento é denominado de metástase.
A maior prevalência da doença é em pacientes com mais de 60 anos. As principais causas do câncer de mama são:
- Predisposição genética — síndrome de câncer de mama e ovário hereditários (HBOC);
- Sedentarismo;
- Obesidade;
- Exposição a hormônios;
- Consumo excessivo de álcool e cigarros.
Quais os sintomas do câncer de mama?
Os principais sintomas do câncer de mama hereditário são:
- Dor na mama;
- Nódulo palpável ao acaso ou durante o autoexame;
- Secreção de líquido saindo de forma anormal pelo mamilo;
- Inchaço na pele, com aspecto semelhante a uma casca de laranja;
- Afundamento do mamilo;
- Vermelhidão;
- Descamação do mamilo.
Como diagnosticar o câncer de mama?
Uma vez que a paciente apresente um nódulo ou um outro sintoma suspeito nas mamas, é preciso iniciar, imediatamente, a investigação para confirmar — ou não — o câncer de mama.
Além do exame clínico das mamas, é preciso realizar alguns testes de imagem, como a mamografia, a ultrassonografia e a ressonância magnética. A confirmação do diagnóstico pode ser feita através de biópsia, técnica que se resume na remoção de um fragmento do nódulo para análise em laboratório.
Câncer de mama é hereditário?
Sim, a doença pode ser hereditária. A presença de uma mutação genética pode ser detectada precocemente através de testes genéticos. Uma paciente, uma vez diagnosticada com câncer de mama, deve buscar a orientação de um médico geneticista para realizar seu mapeamento genético. Através deste exame, é possível identificar as possíveis mutações hereditárias.
Atualmente a Sociedade Americana de Cirurgiões da Mama recomenda que TODA MULHER com câncer de mama passe em consulta com um médico geneticista para realizar o seu estudo genético.
Abaixo, vamos entender mais sobre a genética do câncer de mama.
GENÉTICA – A SÍNDROME DO CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
BRCA1 e BRCA2
Para entender mais sobre a síndrome do câncer de mama hereditário, devemos compreender sobre os genes BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela produção de proteínas que auxiliam a reparar o DNA danificado.
Esses genes têm a função de proteger o corpo contra o surgimento dos tumores, uma vez que, quando apresentam certas alterações, conhecidas como mutações patogênicas, podem trazer como consequência o surgimento do câncer. As mutações do BRCA1 e BRCA2 aumentam consideravelmente o risco do desenvolvimento de diversos tipos de câncer ao longo da vida. Caso a pessoa tenha uma mutação genética em um desses genes, o risco de ocasionar diversos tipos de câncer aumenta, como mostra a figura abaixo:
Os genes BRCA1 e 2 podem ser passados dos pais para os filhos?
Sim, isso porque a síndrome do câncer de mama e ovário hereditários (HBOC) acaba levando a uma deficiência na correção do DNA e, com isso, geram células que não conseguem mais controlar seu crescimento. Se uma mulher recebe de seu pai ou de sua mãe esta mutação genética defeituosa, o risco do surgimento de tumores aumenta consideravelmente.
É importante salientar que os indivíduos afetados com essas modificações genéticas apresentam 50% de chance de transmitir o gene mutante para seus filhos. Esse tipo de herança é chamado de “dominante” e, por isso, não é incomum encontrar famílias com vários casos de câncer de mama, ovário e em outros locais e em várias gerações. Veja abaixo como o gene pode ser transmitido de uma pessoa afetada para o seu filho.
Câncer de mama pode ter influência paterna?
Sim. Os homens que apresentam alteração nos genes correm um risco maior de desenvolvimento do câncer em diversos órgãos e também de transmitir o gene mutante aos filhos. Além disso, apesar de raro, o câncer de mama pode ocorrer nos homens.
TODO CASO de câncer de mama em homem deve ser avaliado geneticamente. Além disso, as mutações em BRCA1 e 2 estão associadas a outros tipos de câncer comuns em homens, principalmente o de próstata.
Como saber se eu tenho o gene do câncer de mama hereditário?
Para descobrir se você é portadora da síndrome de câncer de mama hereditário, o ideal é procurar um médico geneticista para a realização de testes genéticos que demonstrem a presença do gene normal ou defeituoso e realizar um acompanhamento adequado e individualizado.
É preciso destacar que as questões hereditárias não são modificáveis. No entanto, alguns fatores externos, como a obesidade, o sedentarismo, a terapia de reposição hormonal e o consumo desregrado de álcool são fatores que podem ser modificados, repensando o estilo de vida da paciente como forma de prevenção ao câncer de mama hereditário.
Através de uma alimentação nutritiva e equilibrada, da prática regular de atividade física e com a gordura corporal em níveis adequados, é possível reduzir a possibilidade de a mulher desenvolver um quadro de câncer de mama.
Tratamento e seguimento da síndrome de câncer de mama hereditário
Caso o teste genético identifique a presença de uma síndrome de câncer de mama hereditário, o especialista deverá avaliar o risco de desenvolvimento do tumor maligno e determinar a metodologia mais adequada para o quadro apresentado. As recomendações principais podem ser:
Seguimento clínico para mulheres de alto risco com mutações em BRCA1 e 2
É recomendada a realização de uma ressonância anual das mamas em conjunto com mamografia, a partir dos 30 anos de idade.
Cirurgia redutora de risco
A mastectomia está relacionada a uma redução de mais de 90% do risco de se desenvolver o câncer de mama, sendo uma cirurgia recomendada conforme a particularidade de cada caso.
Quimioprevenção – inibidores da aromatase
O uso de determinados quimioterápicos pode trazer uma redução do risco de câncer de mama em 40 a 50% das mulheres consideradas de alto risco para o desenvolvimento da doença.
Medicações específicas para BRCA1 e 2
O uso de medicações específicas é capaz de inibir enzimas que fazem parte da via onde o BRCA atua, as chamadas PARP. Esses inibidores ajudam a evitar a multiplicação de células cancerosas.
ONCOGENÉTICA E O PAPEL DO MÉDICO GENETICISTA NO CÂNCER
Oncogenética e câncer de mama hereditário
Em síntese, a oncogenética é uma área de especialização médica com foco no diagnóstico e no tratamento do paciente e da família com risco de câncer hereditário. O médico geneticista é o profissional habilitado para realizar essa avaliação de forma sistêmica, avaliando não apenas o indivíduo, mas toda a família.
Através de testes genéticos, é necessário realizar um correto acompanhamento da predisposição de pacientes com histórico familiar da doença, monitorando as chances do desenvolvimento da enfermidade. Quanto mais cedo for diagnosticado o câncer e identificada a mutação na família, maiores serão as chances de cura.
Quando procurar um médico geneticista para avaliação genética da síndrome de predisposição de câncer?
Acredito que agora você tenha mais clareza da importância da genética dentro da Oncologia. Esse é um campo muito recente, mas que mudou a forma com que a medicina é feita. Em resumo, uma pessoa com ou sem câncer deve procurar uma avaliação pelo médico geneticista nos casos abaixo:
- Todo caso de câncer de mama;
- Todo caso de câncer de ovário;
- Todo caso de câncer de mama em homens;
- Famílias com vários casos de câncer entre as gerações;
- Câncer em outras regiões, como pâncreas, intestino, estômago e endométrio;
- Se teve câncer e planeja ter filhos.
Para entender mais sobre o a síndrome do câncer de mama hereditário e o papel da oncogenética neste contexto, entre em contato com o Dr. Carlos Leprevost, CRMSP 158199, Registro de Especialista 86.412 e agende agora mesmo a sua consulta.
Referências:
- Tsaousis GN, Papadopoulou E, et al. Analysis of hereditary cancer syndromes by using a panel of genes: novel and multiple pathogenic mutations. BMC Cancer. 2019 Jun 3;19(1):535
- Yang S, Axilbund JE, O’Leary E, Michalski ST, Evans R, Lincoln SE, Esplin ED, Nussbaum RL. Underdiagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Medicare Patients: Genetic Testing Criteria Miss the Mark. Ann Surg Oncol. 2018 Oct;25(10):2925-2931.
- LaDuca, H., Polley, E.C., Yussuf, A. et al. A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genet Med 22, 407–415 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0633-8
- Shan Yang, et al. Comprehensive germline panel testing across cancer types: Diagnostic yield and clinical utility in 100,000 patient dataset. Journal of Clinical Oncology 2019 37:15_suppl, e13013-e13013
- Miziara R, Recomendações para promoção do diagnóstico e manejo do câncer de mama e ovários hereditários no Brasil. Sociedade Brasileira de Mastologia (internet). Acessado em 14.08.2022. Disponível em:
- Controle do Câncer de Mama. Ações de Controle do Câncer de Mama. Detecção Precoce (internet). Acessado em: agosto, 2022. Disponível em: https://www.inca.gov.br/controle-do-cancer-de-mama/acoes-de-controle/deteccao-precoce
