Introdução
A oncogenética é uma área da medicina que mescla as áreas da genética e da oncologia, com o principal objetivo de estudar o impacto de mutações hereditárias na incidência e na biologia dos tumores. Através desta área de atuação médica é possível auxiliar pacientes que apresentam um risco aumentado de desenvolver câncer em razão de suas características genéticas, reduzindo assim o risco.
Um histórico familiar que apresente várias pessoas acometidas por câncer e em diferentes gerações pode ser uma primeira pista para que exista um gene alterado que leve à predisposição para o desenvolvimento de determinados tipos de câncer. A oncogenética, então, é a área da genética médica responsável por estudar a relação entre câncer, genética, indivíduo e família.
Relação entre hereditariedade e câncer
De acordo com estudos mais recentes, como o Intercept, realizado pela Mayo Clinic, aproximadamente 20% de todos os tipos de câncer são hereditários. Nestas situações, o fator genético — ou seja, a presença de uma mutação — tem papel decisivo no desenvolvimento da doença.
A mutação genética costuma ser transmitida de geração para geração, característica que chamamos de herança autossômica dominante. Nesse tipo de herança, os filhos de um pai afetado têm 50% de risco de também terem a mesma alteração. Quando presente, existe uma frequência maior dos quadros de câncer em uma mesma família. A boa notícia é que, em alguns tipos de tumor — como o de mama, de intestino e sarcomas —, a medicina já conhece quais são os genes que devem ser estudados, sendo possível, através de uma única amostra de DNA (que pode ser de sangue, saliva ou raspado bucal), determinar se há a presença da mutação nessa família e quais membros dela devem ser investigados também, mesmo antes do surgimento da doença.
Com o histórico pessoal e familiar de câncer, um médico geneticista pode avaliar se existe a suspeita da presença de uma mutação associada a casos de tumor.
Tipos de câncer hereditários que podem ser detectados
Apesar de importante, a história familiar nem sempre é um indicativo de que possa haver uma alteração genética. Um estudo recente do JAMA mostrou que testar apenas pacientes com histórias familiares sugestivas — conforme definido pelas diretrizes de prática clínica — deixa de detectar 48% dos pacientes com uma mutação patogênica. Cada vez mais está sendo difundida a ideia de que a testagem genética do câncer deve ser universal, pois hoje sabemos que qualquer órgão pode desenvolver câncer hereditário. Contudo, em alguns locais, a pesquisa molecular é ainda mais indicada.
Mama
É estimado que até 25% dos cânceres de mama apresentam um fator hereditário. E para alguns subtipos, essa incidência, como no triplo negativo, é ainda maior. Vários genes estão associados ao câncer de mama hereditário, como o BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CHD1, entre outros.
Atualmente, a Sociedade Americana de Cirurgiões de Mama recomenda que todas as mulheres, independente da idade de diagnóstico ou subtipo histológico da neoplasia, sejam submetidas a testes genéticos devido a alta probabilidade de casos de câncer de mama hereditário.
Esse teste não ajuda somente a estratificar o risco, mas também a guiar estratégias cirúrgicas preventivas, indicar quimioprofilaxia e até mesmo indicar quimioterapias direcionadas para mutações voltadas a alguns genes. Saiba mais sobre a Síndrome de Predisposição para o câncer de mama clicando aqui.
Uma vez coletado o material, o médico geneticista indicará um exame chamado painel genético para câncer hereditário, e o resultado possibilitará realizar o aconselhamento genético do paciente e de sua família.
Ovário
Todas as mulheres com câncer de ovário necessitam passar por uma avaliação oncogenética com um médico geneticista. No caso de identificada alguma mutação que aponte predisposição hereditária à doença, existem medidas de medicina personalizada que podem auxiliar na terapêutica do caso, melhorando, assim, o tratamento e prevenindo novos casos na pessoa e na família. Saiba mais sobre a genética do câncer de ovário clicando aqui.
Intestino/cólon
Como os outros tipos de tumor, é igualmente importante que as pessoas que possuem um histórico pessoal ou familiar de câncer de cólon (intestino) busquem um médico geneticista para identificar os possíveis riscos e a melhor forma de evitar e tratar a enfermidade.
São muitas as síndromes hereditárias e genes que podem ser associadas ao alto risco de desenvolvimento desta neoplasia. Aproximadamente 20% dos tumores do trato gastrointestinal apresentam uma relação com estas síndromes. Clique aqui e saiba mais sobre a síndrome de Lynch.
Endométrio
O endométrio é a camada de epitélio que envolve o útero e permite a gravidez. Contudo, também está sujeito a alterações genéticas que podem levar ao câncer; logo, a pesquisa genética de pacientes para o câncer do endométrio é essencial. Isso se soma ao fato de que este tipo de tumor apresenta 90% de chances de cura quando diagnosticado e tratado corretamente ainda em estágio inicial. Saiba mais sobre o assunto na página sobre a síndrome de Lynch clicando aqui.
Pâncreas
Todo caso de câncer de pâncreas deve ser avaliado por um médico geneticista. Essas recomendações já são bem estabelecidas na medicina, visto que mutações em genes de predisposição tumoral são a causa de 15 a 20% de todos os casos de câncer nesse órgão.
Assim como o câncer de ovário, o de pâncreas é de difícil detecção e, muitas vezes, é diagnosticado em fases mais avançadas. A investigação molecular pode ser de grande valia nesses casos, por permitir um seguimento mais intensivo e permitir a descoberta precoce da doença.
Para saber mais sobre os exames moleculares indicados para a avaliação de pacientes com câncer ou com histórico familiar da doença clique aqui.
Próstata
Segundo dados estatísticos do Instituto Nacional do Câncer (INCA), o câncer de próstata é o segundo tipo mais comum de tumor entre os pacientes do sexo masculino, ficando atrás apenas do câncer de pele não melanoma.
Entre os principais fatores de risco estão as alterações genéticas, e a avaliação com o médico geneticista se faz muito importante para a prevenção e o tratamento da doença.
Quem deve fazer o teste genético?
Atualmente, o conceito de que todos os casos de câncer devem ser avaliados geneticamente tem ganhado força no campo da medicina. Estudos recentes (como o Intercept, feito pela Mayo Clinic, nos Estados Unidos, com 3.000 pacientes) mostraram que:
Prevenção e detecção precoce do câncer
A maior parte apresenta uma alta probabilidade de cura quando descoberta em estágio inicial, o que faz da oncogenética uma área da medicina muito importante no cuidado preventivo e diagnóstico da saúde no geral.
Mesmo pessoas sem história pessoal ou familiar de câncer podem ser submetidas a testes genéticos preditivos. Saiba mais clicando aqui.
Para entender mais sobre o teste genético e sobre a oncogenética, entre em contato com o Dr. Carlos Leprevost, CRMSP 158199, Registro de Especialista 86.412 e agende sua consulta.
Referências:
- Câncer de próstata. Disponível em: https://www.inca.gov.br/assuntos/cancer-de-prostata. Acesso em: agosto, 2022.
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