Síndrome de Ehlers – Danlos

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Síndrome de Ehlers – Danlos

Síndrome de Ehlers – Danlos

Na consulta com o geneticista, é possível confirmar o diagnóstico da síndrome

Conhecida popularmente como a “Doença do Homem Elástico”, a Síndrome de Ehlers-Danlos pode se apresentar com uma grande diversidade de sinais e sintomas desde a infância, sendo que as características mais tradicionais são a hipermobilidade dos membros e a grande elasticidade da pele.

Embora muitas pessoas sejam assintomáticas ou tenham poucos sinais aparentes, obter o diagnóstico dessa síndrome com um geneticista é importante, pois mesmo sendo aparentemente branda, ela pode ter sérias complicações.

O que é a Síndrome de Ehlers Danlos?

Síndrome de Ehlers-Danlos é uma condição clínica, de caráter genético e hereditário, causada por alterações nos genes do colágeno. Como essa proteína tem função estrutural, e a doença afeta o tecido conectivo do corpo, a pessoa com a síndrome apresenta os sintomas de fragilidade de vasos sanguíneos, elasticidade da pele e hiperextensão dos membros.

Porém, há diversos sintomas possíveis na Síndrome de Ehlers-Danlos, sendo alguns mais propensos às complicações do que outros.

Sinais e sintomas da Síndrome de Ehler Danlos

De forma geral, as principais características e alterações apresentadas pela pessoa com a Síndrome de Ehlers-Danlos são:

  • Hipermobilidade articular;
  • Dificuldade de cicatrização;
  • Pele hiperextensível e elástica;
  • Fraqueza muscular;
  • Hematomas sem causa definida;
  • Baixa estatura;
  • Grave atraso no desenvolvimento motor;
  • Doenças vasculares;
  • Doenças ortopédicas;
  • Instabilidade nas articulações;
  • Alterações na coluna vertebral.

Quais são os tipos?

Atualmente a Síndrome de Ehlers-Danlos é classificada em 13 subtipos, podendo haver sobreposição entre sinais e sintomas. Por esse motivo, cada vez mais os testes genéticos têm sido utilizados para o correto diagnóstico, de forma a proporcionar ao paciente o tratamento mais adequado.

Os principais tipos são:

  1. Forma Clássica

O que caracteriza a forma clássica dessa síndrome é a tríade de hipermobilidade articular, hiperextensão dos membros e cicatrizes atróficas alargadas, sendo todos os sintomas causados pela mutação nos genes COL5A1 e COL5A2, e, consequentemente, no colágeno tipo V. É um tipo autossômico dominante, com 50% de risco de transmissão para os filhos, cuja gravidade pode variar entre membros da mesma família.

  1. Forma de Hipermobilidade Articular

Essa é a forma mais comum da Síndrome de Ehlers-Danlos. Segundo o Ministério da Saúde, o tipo Hipermóvil afeta principalmente as mulheres e, como o próprio nome sugere, seu sintoma primário é a hipermobilidade dos membros. Várias articulações podem ser afetadas e, muitas vezes, o paciente apresenta luxações rotineiras, principalmente das articulações do ombro, cotovelo e até quadril. Pode haver comprometimento da coluna vertebral e desgaste dos discos que separam as vértebras, causando dores nos membros. Muitos dos pacientes com a forma de Hipermobilidade Articular ficam anos com o diagnóstico errado, como o de Fibromialgia.

  1. Forma Vascular

Por causar maior fragilidade aos vasos sanguíneos, esse subtipo da síndrome pode ser silenciosa e perigosa, de forma que o paciente precisa de cuidados extensos para evitar traumas e fatores que o predisponham a riscos de rupturas de órgãos ou de dissecção de vasos sanguíneos. O tipo vascular causa uma mutação no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III, causando assim uma pele mais fina, frágil e translúcida, além de ocasionar vários hematomas no corpo pela fragilidade vascular. As mulheres precisam, também, ter cuidados extras quanto a complicações obstétricas, como rompimento uterino, lacerações vaginais e hemorragias pós-parto.

  1. Forma com Cifoescoliose

Na Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliose, a mutação é no gene PLOD1. O principal sintoma desse fenótipo é uma escoliose de início precoce e progressiva, além de sinais de fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor. Como sintomas secundários, têm-se as alterações de pele, cicatrizes atróficas e a possibilidade de rupturas vasculares.

Como é a avaliação com geneticista para o diagnóstico?

Após suspeitar que o paciente tenha a Síndrome de Ehlers-Danlos, o médico generalista ou pediatra deve encaminhá-lo para um médico geneticista, profissional que, tendo a capacidade de avaliar o quadro clínico e a história familiar do paciente, vai confirmar o diagnóstico da doença.

Ele vai avaliar também a necessidade de seguir ou não com a análise genética para identificar corretamente o gene alterado e definir o melhor tratamento.

Como é feito o tratamento?

O tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos é baseado na redução dos sintomas e na prevenção de complicações, pois não há uma cura para a doença em si. Dessa forma, o Ministério da Saúde recomenda um acompanhamento multiprofissional a esse paciente, principalmente das áreas de cardiologia, reumatologia, fisioterapia, oftalmologia e dermatologia, que poderão instituir terapêuticas medicamentosas ou cirúrgicas, conforme cada caso.

Estudos recentes mostram o benefício do uso de quercetina, luteonina, gabapentina e doses baixas de naltrexona. Esses medicamentos têm doses específicas para cada paciente e devem ser utilizados sempre com indicação médica.

Quercetina

A quercetina é um pigmento que pertence a um grupo de um dos compostos vegetais que se chama flavonoide. Os flavonoides são associados a vários benefícios antioxidantes dentro do corpo, como doenças cardíacas, câncer, doenças neurodegenerativas entre outros. Ela tem alto potencial anti-inflamatório e parecem trazer benefícios na SED.

Luteonina

A Luteolina é um flavonoide, possui excelente poder antioxidante, anti-inflamatório, e propriedades antitumorais, sendo encontrada em grandes quantidades no amendoim (Arachis hypogaea L.). Sua atividade antioxidante é dada através do seu mecanismo de ação que consiste em sequestrar espécies reativas de oxigênio e nitrogênio. Possui também potente atividade anti-inflamatória através da sinalização de células imunes.

Gabapentina

A gabapentina foi desenvolvida para tratar epilepsia, mas agora está sendo utilizada para o tratamento de várias formas de dor crônica.

Naltrexona

É uma medicação usada desde a década de 1980, com segurança e eficácia comprovadas. Mais recentemente, a medicina descobriu que, quando a naltrexona é tomada em doses baixas, pode resolver uma variedade de queixas crônicas de saúde e bem-estar, e vem sendo alvo de estudos na SED na última década.

Você apresenta algum dos sintomas, já tem o diagnóstico de Síndrome de Ehler-Danlos ou gostaria de saber se é portador da doença?

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Fontes:

– Ministério da Saúde

– BMJ

Dr. Carlos Leprevost
CRMSP 158.199 RQE 86412

Dr. Carlos Leprevost é um médico com ampla formação e expertise em genética médica.

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