Miopatia (Fraqueza muscular)

Miopatia (Fraqueza muscular)

Entenda mais sobre esse conjunto de doenças responsáveis pelo comprometimento da força muscular.

Como o próprio nome sugere, a miopatia é uma doença neurológica em que o músculo é atingido, trazendo como principal sintoma a fraqueza muscular. Conheça mais sobre a enfermidade, neste conteúdo, bem como suas principais características. Boa leitura!

O que é miopatia e quais suas características?

Conhecemos como miopatia um conjunto de doenças — em geral, de origem genética — que geram desordem muscular, com acometimento sistêmico dos músculos; muitas vezes levando a problemas cardíacos e respiratórios associados.

Os pacientes acometidos por alguma miopatia (doença primária do músculo) não costumam apresentar o correto funcionamento de todas as suas fibras musculares, trazendo sintomas variados. Como é um conjunto de doenças pouco conhecidas, muitos acabam não sabendo que são portadores, ainda que vivenciem os sintomas diariamente.

Conforme mencionado, a principal característica da miopatia é a fraqueza muscular. Indivíduos que sofrem com a doença costumam ter suas atividades cotidianas limitadas, uma vez que os músculos proximais são, geralmente, os primeiros atingidos pela patologia.

Também não é incomum que pacientes tragam ao consultório médico queixas como dores musculares, hipotonia, além da sensação frequente de fadiga e cansaço. Isso leva a uma odisseia diagnóstica que pode durar décadas, e muitos indivíduos passam a vida inteira sem saber o real motivo de seus sintomas. Já outros têm diagnósticos dos mais diversos, como doenças psiquiátricas, fibromialgia ou reumatismo. Há, até mesmo, casos em que o médico desacredita dos sintomas dos pacientes.

Normalmente, a miopatia (doença primária do músculo) é hereditária, identificada na infância e com longa duração. Porém, pode ser também adquirida e costuma se manifestar em idades mais avançadas. A doença pode ser provocada por fatores externos, como infecções, inflamações, disfunções endócrinas e metabólicas, deficiências nutricionais, além de consumo desregrado de alguns medicamentos e de bebidas alcoólicas.

No entanto, ainda é preciso salientar que alguns quadros podem ser classificados como idiopáticos, uma vez que não é possível determinar a causa da patologia. Cada vez mais, observamos que os casos idiopáticos são, na verdade, de origem genética, e os avanços diagnósticos na área estão possibilitando que muitas pessoas cheguem, enfim, a compreender seus sinais e sintomas.

Como os genes influenciam no desenvolvimento do músculo?

Os genes são importantes para todas as estruturas do organismo, e com as estruturas musculares isso não é diferente, uma vez que é ainda na fase de desenvolvimento fetal que se dá também o desenvolvimento do músculo esquelético. Já conhecemos atualmente mais de 200 genes envolvidos, em algum grau, com o desenvolvimento e funcionamento do tecido muscular.

Na lista abaixo estão citados alguns desses genes e proteínas, e quais doenças eles podem levar quando alterados. É importante perceber que qualquer pessoa pode ter uma mutação genética e apresentar em algum período da vida uma miopatia:

• Distrofina (DMD) — Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Cardiomiopatia dilatada;
• Colágeno 6 (COL6) — Distrofia muscular de Ulrich (forma mais grave), Distrofia muscular de Bethlem;
• Receptor 1 de Rianodina (RYR1) — Miopatia central core;
• Nebulina (NEB) — Miopatia nemalínica;
• Alfa-glucosidase (GAA) — Doença de Pompe.

Esses são apenas 5 das mais de 200 doenças que podem ter uma miopatia como sintoma principal ou associado. Vamos ver abaixo quais são os seus grupos de classificação e como o médico geneticista pode lhe auxiliar no seu diagnóstico e tratamento.

Quais os tipos de miopatia?

A miopatia é subdividida em quatro tipos, sobre os quais falaremos melhor a seguir.

Miopatia congênita

São o grupo das doenças musculares hereditária. Essas são doenças raras isoladamente, mas em conjunto são comuns, por existirem mais de 200 genes que podem estar relacionados à falta de função da fibra muscular.

A manifestação clínica é variável, começando desde o nascimento, quando o bebê se apresenta muito molinho, tem poucos reflexos e é visto uma fraqueza muscular que pode levar até a falta de ar. Também há casos mais tardios, que podem se apresentar na infância e até na idade adulta.

Distrofia muscular

Este tipo de miopatia também é hereditária, mas seu desenvolvimento cursa com maior degeneração das fibras musculares e inflamação. Antes de atingir o quinto ano de vida, a criança já mostra dificuldade muscular considerável, dificultando a marcha e a realização de movimentos. Os principais tipos desta enfermidade são a distrofia de Duchenne e  Becker.

A doença de Duchenne afeta meninos e seu principal sintoma, além do atraso no andar, é a manobra de Gowers. Por conta da falta de força nos músculos, principalmente dos membros inferiores, os meninos acometidos pela doença de Duchenne costumam apoiar-se com as mãos no chão, quando estão agachados ou sentados, para que impulsionem o seu corpo e consigam levantar-se.

Distrofia miotônica

Também conhecida como doença de Steinert, a distrofia miotônica é caracterizada pelo fenômeno de miotonia, em que o músculo se contrai e continua rígido por um tempo prolongado. Enquadra-se em um grupo de miopatias contraídas por transmissão autossômica dominante e hereditária.

Miopatias inflamatórias

Estas enfermidades são de origem autoimune, ou seja, o próprio sistema imunológico do corpo acaba atacando as fibras musculares, e normalmente é adquirida no decorrer da vida. Fatores genéticos multifatoriais contribuem com a sua formação e, muitas vezes, o paciente pode ter outras doenças autoimunes associadas. Os principais tipos são a dermatomiosite e a polimiosite. No primeiro caso, a doença pode trazer, também, lesões na pele.

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma condição genética hereditária, considerada um distúrbio neuromuscular raro, caracterizada por fraqueza muscular ocasionada pelo acúmulo de um açúcar chamado glicogênio nos lisossomos, de forma progressiva. Isso acontece devido a uma mutação genética que prejudica a produção de GAA (enzima alfa-glicosidase ácida), responsável por degradar essas moléculas de glicogênio.

Atrofia muscular espinhal (AME)

Popularmente conhecida como AME, a atrofia muscular espinhal é uma doença progressiva, rara e hereditária, que interfere na produção da proteína SMN, que é produzida a partir do gene SMN1, localizado no cromossomo 5q. Esta proteína é essencial para a sobrevivência de neurônios motores; dessa forma, a AME prejudica as ações voluntárias vitais simples, como se mover, respirar e engolir.

Quais são os principais sintomas?

Em geral, as principais características da miopatia são sintomas um pouco genéricos, o que acaba dificultando a identificação imediata do problema. Os sinais podem ser:

• Fraqueza muscular;
• Fadiga;
• Mal-estar;
• Atrofia muscular;
• Dor muscular;
• Hipotonia;
• Urina escura;
• Diminuição dos reflexos musculares;
• Falta de ar;
• Acometimento cardíaco;
• Arritmias;

Quais as formas de diagnóstico da miopatia?

Para melhor confirmar um quadro da miopatia é importante realizar um exame físico e anamnese apropriados. Por se tratar de uma condição de várias causas possíveis, a história do paciente possui papel fundamental, e é preciso que o médico a investigue de maneira criteriosa.

Assim sendo, o histórico familiar pregresso do paciente, bem como o formato do desenvolvimento dos sintomas e características da doença podem contribuir para a determinação de um diagnóstico mais preciso.

Com esses dados em mãos, o médico geneticista poderá solicitar alguns exames complementares para determinar, com maior exatidão, qual o tipo exato de miopatia. Só assim é possível que o especialista indique o tratamento mais adequado para o quadro.

Alguns exames de laboratório de dosagem sérica de enzimas musculares, como o CPK (creatinofosfoquinase), aldolase, LDH (desidrogenase lática), ALT (alanino aminotransferase) e AST (aspartato aminotransferase), podem ser úteis na identificação da presença de uma lesão muscular.

Além disso, exames histopatológicos (biópsia e análise do tecido muscular), neurofisiológicos (como, por exemplo, a eletroneuromiografia) e de imagem (como uma ressonância magnética) também podem ser efetivos para que o médico confirme o diagnóstico específico da miopatia.

O papel dos exames genéticos no diagnóstico das miopatias

Como vimos, existem muitos casos em que os pacientes passam suas vidas sem obter um diagnóstico, ou até mesmo, obtendo o diagnóstico incorreto para suas condições. Não é raro em consultório consultar pessoas com 20 anos sofrendo com os sintomas sem saberem na verdade que tem uma doença genética. Dessa forma, não recebem o tratamento adequado, o que não os traz qualidade de vida.

Uma forma assertiva de obter o diagnóstico tanto de miopatias quanto de diversas outras doenças é com a realização de exames genéticos. Os exames genéticos têm por objetivo procurar mutações nos genes do indivíduo que possam caracterizar alguma doença ou a predisposição para desenvolvê-la. Dessa forma, os tratamentos podem ser iniciados precoce e corretamente.

No caso das miopatias, o principal exame genético para seu diagnóstico é o “painel genético de distrofias musculares, miopatias e miastenia”. Este exame é feito a partir da coleta de amostra de sangue periférico, saliva e/ou swab bucal. Com as amostras em mãos, o laboratório avaliará a existência de principais genes. É importante ressaltar que os laudos genéticos são complexos e devem ser levados a um médico geneticista especialista em doenças neuromusculares para serem interpretados corretamente.

Quais os tratamentos da miopatia (fraqueza muscular)?

O tratamento médico deve ser de acordo com o tipo de miopatia identificado através da análise clínica e dos exames solicitados. Os principais objetivos de uma terapia são o alívio dos sintomas e a parada da progressão da enfermidade.

Dentre as principais formas de tratamento, podemos destacar a medicamentosa. O uso de corticosteroides é muito utilizado para vários tipos de miopatia. Eles são efetivos para frear o progresso da doença, diminuindo a inflamação e otimizando a movimentação do corpo.

Todavia, a ingestão prolongada destes medicamentos deve ser criteriosamente observada, já que os fármacos podem causar alguns efeitos colaterais, como diminuição da capacidade do sistema imunológico em combater infecções, a perda óssea, hipertensão ou acúmulo de gordura corporal.

A fisioterapia também é muito indicada para todos os tipos de miopatia. Exercícios de alongamento e fortalecimento muscular, devidamente supervisionados por um fisioterapeuta, podem turbinar a força do músculo, sem causar nenhum dano às fibras do tecido. Já a fisioterapia respiratória pode ser utilizada como um tratamento de suporte, quando existe o registro do comprometimento da capacidade vital em algum estágio progressivo da doença.

Terapias mais paliativas, como a aplicação de massagens, também podem ser indicadas para combater a miopatia. Elas podem amenizar dores provocadas por inflamação e auxiliar no relaxamento de músculos contraídos.

Além disso, o Canabidiol (CBD) também tem papel importante no manejo da dor crônica causada por miopatias, já que foram observados, em estudos, resultados significativos da Cannabis medicinal com relação à pacientes que apresentam dores agudas ou crônicas, uma vez que o medicamento possui um potencial efeito analgésico.

Com relação a certas doenças miopáticas de origem genética, é necessário que se faça um tratamento específico, como é o caso da doença de Pompe, da Atrofia Muscular Espinhal e da Distrofia de Duchenne.

Para a doença de Pompe, por exemplo, o principal tratamento indicado é feito através da infusão da enzima faltante e é realizada a cada 15 dias, melhorando consideravelmente o quadro clínico do paciente

No caso da Atrofia Muscular Espinhal, o principal tratamento é com o uso do medicamento nusinersena, ou através da terapia gênica, ambos tratamentos já disponíveis no Brasil.

Já no caso da doença de Duchenne, o principal tratamento inclui o uso de medicamentos corticoides, que reduzem as inflamações dos músculos, além de fisioterapia. Medicações que podem mudar a leitura do DNA também são indicados. Estudos envolvendo terapia gênica estão sendo desenvolvidos e a comunidade mundial de pessoas e familiares de Duchenne aguardam ansiosamente.

Há também tratamento cirúrgico, geralmente indicado para situações clínicas de escoliose, deformidades ou contraturas.

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Referências:

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