Alzheimer
A doença de Alzheimer é a principal causa de demência entre os idosos, e seu quadro clínico se caracteriza pela deterioração progressiva da memória e das capacidades cognitivas. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 7% das pessoas com mais de 65 anos têm algum grau de demência, sendo que o Alzheimer corresponde a 55% dos casos.
O que é Alzheimer?
O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que se instala de forma insidiosa e progressiva na população idosa. Por causar alterações estruturais e na neurotransmissão das informações, ela leva a distúrbios de memória, comportamento e cognição, de forma que o idoso se torna cada vez mais dependente de cuidados.
A doença de Alzheimer pode ser categorizada em dois grupos:
Causas do Alzheimer
As causas do Alzheimer ainda são muito estudadas, mas há duas hipóteses muito fortes que explicam como ocorrem as alterações cerebrais responsáveis por toda a sintomatologia do quadro.
Depósito de proteína beta-amiloide
Essa primeira hipótese afirma que ocorre um depósito exagerado de proteínas beta-amiloide no parênquima cerebral, formando as chamadas placas senis. Assim, a presença dessas moléculas proteicas causaria oxidação celular, toxicidade e inflamação, desencadeando o processo de apoptose, ou seja, de morte celular.
Emaranhados neurofibrilares
Já a segunda teoria diz que há uma hiperfosforilação da proteína Tau, levando à formação de depósitos de emaranhados neurofibrilares no encéfalo, responsáveis pelas degenerações no tecido nervoso e, consequentemente, pelas falhas de neurotransmissão.
Tais teorias têm grande correlação com alterações nos genes das proteínas precursoras amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN 2). O gene da APP se localiza no cromossomo 21 e suas alterações são próximas à área que decodifica justamente o peptídeo beta-amiloide. Já as proteínas PSEN1 e PSEN2 são importantes para o correto funcionamento da APP.
Sintomas do Alzheimer
A Alzheimer’s Association elenca estes como os principais sintomas da doença:
É muito comum que os familiares e amigos notem o surgimento desses sintomas antes mesmo do paciente, sendo necessária uma abordagem cuidadosa para estimulá-lo a procurar avaliação médica.
Em quais situações o teste genético pode ser útil?
Os testes genéticos que buscam mutações nos genes da APP, PSEN1 e PSEN2, podem ser úteis em adultos assintomáticos com histórico familiar de Alzheimer precoce de fortes indícios de herança autossômica dominante: pelo menos duas gerações de familiares afetados pela doença antes dos 60 anos.
Nesses casos, jovens com pelo menos 18 anos podem procurar um geneticista para realizar os testes. Porém, as vantagens e desvantagens de saber, com antecedência, se possui tais mutações devem ser avaliadas tanto pelo paciente quanto pelo médico.
Também muito se tem falado sobre a pesquisa do alelo E4 do gene da apolipoproteína E (ApoE), que é cerca de três vezes mais frequente em pacientes com Alzheimer.
Quais exames detectam o Alzheimer?
Não existe, atualmente, nenhum exame que detecte o Alzheimer.
Porém, quando o paciente apresenta sintomas característicos do quadro clínico, alguns testes cognitivos devem ser aplicados para fortalecer a hipótese diagnóstica, além de realizar exames de sangue que descartem outras etiologias e exames de imagem (tomografia computadorizada de crânio ou ressonância magnética).
Além disso, o geneticista pode ajudar a identificar mutações genéticas que aumentam a probabilidade de o paciente vir a expressar o quadro, principalmente nos casos de suspeita de Alzheimer de início precoce ou em casos de Alzheimer familiar de herança dominante, ou seja, que passa de uma geração à outra.
Tratamento do Alzheimer
O tratamento do Alzheimer deve ser multidisciplinar, ou seja, deve envolver especialistas de diversas áreas médicas, buscando promover uma melhoria da qualidade de vida para o paciente e seus familiares. Igualmente importante é realizar uma terapêutica medicamentosa para estabilizar e retardar o comprometimento cognitivo e comportamental.
Nesse sentido, o tratamento é individualizado para cada paciente, considerando o grau de comprometimento, cenário familiar e expectativas.
Para agendar sua consulta online e obter informações sobre a realização de exames genéticos da doença de Alzheimer, entre em contato com o Dr. Carlos Leprevost (CRMSP: 158199; RE 86.412).
Fontes:
– Associação Brasileira de Alzheimer. Sobre Alzheimer. Disponível em: https://abraz.org.br/sobre-alzheimer/. Acessado em outubro de 2022.
– Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia. Toda demência é Alzheimer? Disponível em: https://sbgg.org.br/toda-demencia-e-alzheimer/. Acessado em outubro de 2022.
– Alzheimer’s Association. Alzheimer’s and Dementia. Disponível em: https://www.alz.org/alzheimer_s_dementia. Acessado em outubro de 2022.
