A neurogenética pesquisa o papel da genética no desenvolvimento do sistema nervoso, com base na constatação de que este é diferente entre cada indivíduo. Tal divergência pode ser percebida nas diferenças de comportamento, bem como nas reações motoras de cada pessoa com relação aos mesmos estímulos.
Além do mais, a neurogenética trabalha com patologias neurológicas de origem genética, como a doença de Charcot-Marie Tooth, as ataxias cerebelares hereditárias, as epilepsias primárias, as miopatias (doenças genéticas do músculo), a atrofia muscular espinhal, a doença de Huntington e até algumas formas de doença de Alzheimer e de Parkinson. Com uma correta avaliação do paciente e de sua família, é possível identificar elementos hereditários no estudo preventivo e no tratamento das enfermidades.
Importância da neurogenética
Vem crescendo, consideravelmente, a importância desta área da medicina. Sua evolução passa pela investigação de ciências básicas, até o desenvolvimento do tratamento de anomalias genéticas e erros metabólicos, que podem trazer muitos problemas de saúde.
Não podemos deixar de mencionar que a influência genética acaba sendo responsável pela maior parte dos problemas neurológicos, que podem surgir a partir da concepção do bebê, ou no transcorrer do desenvolvimento do paciente, em qualquer faixa etária.
Principais doenças neurológicas hereditárias
É preciso citar que nem todas as doenças neurológicas são provocadas por fatores genéticos. No entanto, quando são, é preciso realizar exames clínicos que ajudem no diagnóstico correto.
Assim sendo, é de fundamental importância que o paciente sempre conheça o histórico médico da própria família, pois assim é possível identificar as chances de ser acometido por uma patologia antes mesmo de ela se manifestar. O médico geneticista é o responsável por fazer a avaliação especializada.
Conheça, abaixo, algumas das principais doenças que estão ligadas ao sistema nervoso central e apresentam um fator hereditário.
Atrofia muscular espinhal (AME)
Trata-se de uma doença rara e degenerativa. Suas principais características incluem o comprometimento das funções motoras do corpo devido à falta da produção de uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores, que são responsáveis pelos movimentos de todo o corpo, incluindo respirar, engolir e andar.
A doença é classificada em diferentes subtipos, a depender da idade em que ela se manifesta no paciente (que pode ser desde a primeira infância até a fase adulta). Atualmente, grandes avanços foram feitos com relação à doença, e há tratamentos de medicina personalizada que mudam a expectativa de vida e o curso da doença, melhorando a qualidade de vida do indivíduo.
As diferenças entre os quatro tipos de atrofia muscular espinhal podem ser elencadas a seguir:
- Tipo zero: surge no pré-natal, é considerada a mais grave e traz paralisia do rosto, falta de reflexos, fraqueza intensa, insuficiência respiratória e deformidade nas articulações;
- Tipo um: a mais comum, surge até o sexto mês de vida do bebê, trazendo como sintomas fraqueza muscular, problemas respiratórios, dificuldade para engolir ou para ficar sentado sem apoio;
- Tipo dois: surge em pacientes com 6 a 18 meses de vida, trazendo dificuldades para locomoção, perda de habilidades motoras, atraso no desenvolvimento, escoliose, fraqueza muscular, tremor nas mãos e maior risco de doenças respiratórias;
- Tipo três: surge entre a infância e a adolescência, trazendo dificuldade progressiva para caminhar ou manter-se de pé, comprometendo atividades como subir ou descer escadas, sintoma que pode se agravar até a necessidade do uso de cadeira de rodas;
- Tipo quatro: surge na vida adulta, trazendo fraqueza leve ou moderada, tremores nos braços e nas pernas, além de a perda motora não serve grave e a mastigação e respiração não serem severamente afetadas.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
A doença de Duchenne é uma doença muscular ocasionada por defeito no gene DMD, que produz uma proteína essencial para o músculo, chamada distrofina.
A doença pode surgir no paciente ou ser transmitida numa forma de herança ligada ao cromossomo X, o qual a mãe transmite para os bebês do sexo masculino. As mulheres têm formas mais leves da doença, que incluem apenas sintomas de cansaço crônico ou dores musculares. Já nos meninos a doença muscular é progressiva e, embora a criança nasça sem alterações aparentes, ela demora um pouco mais para aprender a andar. Entre seus dois e quatro anos, o paciente pode cair muito nas tentativas de caminhada. Aos sete anos, o pequeno deixa de correr ou de subir escadas e vai perdendo aos poucos a força muscular. Por volta dos 12 anos, perde a capacidade de caminhar.
A doença muscular de Duchenne é a forma mais comum de miopatias genéticas em meninos. A importância no diagnóstico precoce se dá ao fato de que existem medicações específicas para a doença, que podem melhorar os sintomas da criança acometida.
Caso seu filho ou filha apresente alterações na marcha ou atraso para andar, procure um médico geneticista para que seja realizada uma avaliação.
Neurogenética na triagem neonatal
Patologias de origem neurogenética são muito comuns na pediatria, já que a maior parte delas se manifesta logo no nascimento ou nos primeiros meses ou anos de vida. Embora raras, são doenças potencialmente graves e que afetam milhares de crianças no Brasil, sendo necessário um acompanhamento desde o nascimento do bebê.
É necessário realizar o Teste Genético de Triagem Neonatal, disponível pelo SUS, e Também o Teste de Triagem Neonatal Expandido (também conhecido como Teste da Bochechinha) tão logo a criança nasça. Este exame pode investigar, de uma só vez, centenas de doenças genéticas que podem acometer o recém-nascido, sendo que uma boa parte delas é tratável e necessita de diagnóstico precoce. O médico geneticista é o profissional capacitado para indicar a sua realização e para informar o resultado do laudo à família.
Qual o médico especialista em neurogenética?
O médico especializado em neurogenética pode ser o neurologista ou o geneticista, que se dedica ao estudo destas duas importantes áreas da medicina.
Para entender mais sobre neurogenética e as doenças relacionadas a esta área médica, entre em contato agora mesmo com o Dr. Carlos Leprevost, CRMSP 158199, Registro de Especialista 86.412 e agende a sua consulta.
Referências:
- Evento debate avanços e novidades no estudo de doenças neurológicas. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/detalhe.aspx?id=1394&area=4. Acesso em: agosto. 2022.
- Neurogenética. Disponível em: https://www.eurofins.com.br/centro-de-genomas/exames/neurogen%C3%A9tica/. Acesso em: agosto. 2022.
