Transtorno do espectro autista (TEA)

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Transtorno do espectro autista (TEA)

Transtorno do espectro autista (TEA)

Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição que, positivamente, tem ganhado espaço de discussão na sociedade, o que é importante para que pais, educadores e cidadãos como um todo conheçam mais sobre o tema.

A Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), um órgão da Organização Mundial da Saúde (OMS), define o Transtorno do Espectro Autista (TEA) como um conjunto de condições que geram algum grau de comprometimento no comportamento social, na comunicação e na linguagem. Além disso, as pessoas com TEA possuem uma gama estreita de interesses e atividades, que passam a ser realizadas de forma repetitiva – muitas vezes sendo a primeira coisa que chama a atenção dos pais.

Por geralmente se expressar ainda na infância, é importante que pais e cuidadores saibam identificar os sinais do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Assim, crianças com qualquer grau de neurodivergência podem obter um diagnóstico precoce com o geneticista e receber o melhor apoio e condições necessárias para seu desenvolvimento psicossocial e cognitivo.

Autismo no Brasil

Não há, atualmente, dados exatos da prevalência do autismo no Brasil, mas a partir de informações divulgadas em 2021 pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), agência estadunidense do setor da saúde, estima-se que hoje há aproximadamente 4,84 milhões de autistas no Brasil.

Causas do autismo

As causas do Transtorno do Espectro Autista (TEA) remetem a um conjunto de fatores genéticos e ambientais, sendo que a relação genética foi identificada a partir de estudos realizados com gêmeos idênticos, que apresentam maior taxa de concordância do que os gêmeos não idênticos. Porém, o modelo de herança genética associada ao autismo não é único, ou seja, envolve de centenas a milhares de genes.

Já os fatores tidos como ambientais referem-se, principalmente, ao período pré-natal e natal, como a idade avançada dos pais durante a concepção, como a prematuridade e peso de nascimento.

Como é realizado o diagnóstico?

Um dos primeiros passos para diagnosticar uma criança com Transtorno do Espectro Autista (TEA) é notar alguns sinais de alerta em seu desenvolvimento neuropsicomotor. Esses alertas podem vir do próprio lar, quando os pais e familiares notam algum atraso do desenvolvimento social, ou do pediatra durante a consulta de puericultura, culminando em um encaminhamento ao geneticista, que fará o diagnóstico final na criança.

Dentre os exames genéticos que podem ser realizados para o diagnóstico do autismo estão o cariótipo (análise dos cromossomos), a pesquisa da síndrome do X-frágil, a Análise Cromossômica por microarray (CMA), testes moleculares como o do gene MECP2, e até a análise completa do material genético do paciente através do exame de exoma. A importância do diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA) se dá pela neuroplasticidade, ou seja, pela capacidade que os neurônios têm de estabelecer novas conexões ainda na infância.

Tipos de autismo

Até o ano de 2013, o diagnóstico de TEA era atrelado a tipos de autismo. Logo, esses indivíduos eram enquadrados na seguinte divisão: autismo clássico; autismo de alto desempenho (Síndrome de Asperger) e com Distúrbio global do desenvolvimento sem outra especificação (DGD-SOE).

Após revisão da American Psychiatric Association (APA) no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicada em maio de 2013, não se aplica mais tais classificações.

De acordo com o DSM-5, qualquer pessoa que apresente neurodivergência deve ser diagnosticada simplesmente com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Isso, porém, não significa que pessoas que anteriormente foram enquadradas nessas classificações foram diagnosticadas erroneamente, apenas que elas têm neurodivergências que na atualização da entidade americana são denominadas apenas com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Genética e autismo

O médico geneticista tem, à disposição, uma série de testes genéticos que ajudam a fechar o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA), bem como a classificar a condição dentro das categorias já citadas de autismo. É válido citar algumas síndromes genéticas que podem ter o TEA como uma de suas manifestações clínicas, como:

  • Síndrome de Down;
  • Síndrome de Turner;
  • Defeitos estruturais do genoma (microduplicações ou microdeleções do DNA);
  • Síndrome de Angelman;
  • Esclerose tuberosa;
  • Síndrome do X frágil;

Tratamento/Acompanhamento médico do autismo

Após obter o diagnóstico genético de Transtorno do Espectro Autista (TEA), é preciso iniciar o mais breve possível atendimento especializado e a fase de habilitação ou reabilitação da criança, que incluem acompanhamento com equipe médica multidisciplinar para estimular o desenvolvimento e o uso de medicamentos em casos necessários.

Porém, muito se tem estudado a respeito do uso de Canabidiol – extrato de CDB para o tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA), visto que a substância poderia estimular as interações sociais e também atuar nas compulsões, ansiedade e crises convulsivas. Estudos recentes mostram como o CDB pode auxiliar no fenômeno da neuroplasticidade e atuar como modulador do sistema nervoso central, melhorando vários dos aspectos clínicos do TEA como a fala, as habilidades motoras, as interações sociais e a atenção. Esses medicamentos já estão disponíveis no mercado brasileiro e são utilizados mediante prescrição médica. Não é incomum encontrar pessoas com TEA que, após anos de tratamentos e terapias, encontram no consultório uma nova visão do que se sabe sobre a doença e a capacidade de neurodesenvolvimento após o início da medicação.

Como lidar com o autismo no dia a dia?

Embora o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) possa assustar muitas famílias, essa é uma condição que acompanhará a criança e todo seu núcleo de relacionamentos o resto da vida. Assim, no cotidiano, a melhor forma de lidar com o autismo é promover um ambiente e situações estimuladoras e de segurança à criança, sendo que um acompanhamento terapêutico especializado pode ajudar a identificar as principais dificuldades e desafios do dia a dia e a melhor forma de compreender a condição.

Além disso, conhecer o tipo de autismo da criança e a gravidade da condição é um aspecto importante para planejar a rotina e saber o que esperar do futuro, visto que muitos indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem ter uma vida mais independente.

Por fim, conhecer a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma ótima forma de saber todos os direitos desse grupo de cidadãos.

Qual o papel do médico geneticista do Transtorno do Espectro Autista?

Atualmente sabe-se que até 40% dos casos de TEA tem um componente genético identificável. Isso auxilia a dar mais respostas a família, mas também a direcionar a tratamentos personalizados, realizar aconselhamento genético na família e desenvolver estratégias voltadas para a medicina personalizada.

Todo caso de pessoa com TEA deve passar em consulta com um médico geneticista para ter maior esclarecimento de sua condição. Além de proporcionar um direcionamento em relação aos exames genéticos e não genéticos a serem realizados, ele irá avaliar a necessidade de encaminhar as terapias complementares, identificar a necessidade de uso de medicações e avaliar a resposta, e será o ponto de apoio da família na jornada da pessoa no espectro. Acima de tudo, ele terá a função de mostrar aos pais que a condição não é uma sentença de limitação, e que pessoas neurodivergentes merecem o espaço de direito na sociedade.

Aspectos Jurídicos de Pessoas do Autismo

Esse é um tema que deve ser abordado com um advogado, profissional especializado na defesa dos direitos e em defender a equidade dos desiguais. Contudo, vale sempre informar aos pais que o Estado possuí elementos que protegem e amparam famílias e pessoas dentro do espectro. Segue a seguir algumas das leis que são relacionadas a pessoas com TEA:

A Lei Berenice Piana (12.764/12) criou a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista, que determina o direito dos autistas a um diagnóstico precoce, tratamento, terapias e medicamento pelo Sistema Único de Saúde; o acesso à educação e à proteção social; ao trabalho e a serviços que propiciem a igualdade de oportunidades. Esta lei também estipula que a pessoa com transtorno do espectro autista é considerada pessoa com deficiência, para todos os efeitos legais. As pessoas com TEA estão abrigadas em leis específicas de pessoas com deficiência, como o Estatuto da Pessoa com Deficiência (13.146/15), bem como nas normas internacionais assinadas pelo Brasil, como a Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (6.949/2000).

Além destas políticas públicas mais abrangentes, vale destacar algumas legislações que regulam questões mais específicas do cotidiano.

Lei 13.370/2016: Reduz a jornada de trabalho de servidores públicos com filhos autistas. A autorização tira a necessidade de compensação ou redução de vencimentos para os funcionários públicos federais que são pais de pessoas com TEA.

Lei 8.899/94: Garante a gratuidade no transporte interestadual à pessoa autista que comprove renda de até dois salários-mínimos. A solicitação é feita através do Centro de Referência de Assistência Social (CRAS).

Lei 8.742/93: A Lei Orgânica da Assistência Social (LOAS), que oferece o Benefício da Prestação Continuada (BPC). Para ter direito a um salário-mínimo por mês, o TEA deve ser permanente e a renda mensal per capita da família deve ser inferior a ¼ (um quarto) do salário-mínimo. Para requerer o BPC, é necessário fazer a inscrição no Cadastro Único para Programas Sociais do Governo Federal (CadÚnico) e o agendamento da perícia no site do INSS.

Lei 7.611/2011: Dispõe sobre a educação especial e o atendimento educacional especializado.

Lei 7.853/ 1989: Estipula o apoio às pessoas portadoras de deficiência, sua integração social, institui a tutela jurisdicional de interesses coletivos ou difusos dessas pessoas, disciplina a atuação do Ministério Público e define crimes.

Lei 10.098/2000: Estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida.

Lei 10.048/2000: Dá prioridade de atendimento às pessoas com deficiência e outros casos.

Termino esse texto dizendo a você pai que recebeu o diagnóstico recente que seu filho tem TEA. Tenha carinho e amor por ele, estimule o máximo que puder, e aceite as neruodivergências como algo nornal. O estigma já é muito menos que há décadas atrás, mas temos um grande caminho ainda a percorrer.

Para saber mais sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA), entre em contato e agende uma consulta com o Dr. Carlos Leprevost, CRMSP 158199Registro de Especialista 86.412.

Fontes:

  • Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM, Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16;6(1):5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4. PMID: 31949163; PMCID: PMC8900942.
  • American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596

Dr. Carlos Leprevost
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Dr. Carlos Leprevost é um médico com ampla formação e expertise em genética médica.

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