Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição genética provocada pela existência de uma cópia extra do cromossomo 21, fazendo com que o bebê nasça com algumas características faciais típicas, como orelhas mais baixas, os olhos puxados para cima e com uma sobra de pele chamada epicanto e a língua mais grossa, geralmente para fora.

A síndrome de Down é uma alteração genética e, portanto, não existe uma cura que retire o cromossomo 21 a mais da pessoa portadora. No entanto, existem tratamentos que devem ser indicados para todos os pacientes, a fim de que eles possam atingir o máximo do desenvolvimento neuropsicomotor (como fisioterapia, fonoaudiologia, socialização, presença regular à escola e educação em conjunto, bem como estimulação psicomotora). Todos estes tratamentos estão disponíveis para ajudar no desenvolvimento psicossocial da criança.

Quais são as causas?

Para entendermos a síndrome, primeiro temos que falar sobre nosso material genético. Nós temos cerca de 20 mil genes que estão guardados em 46 cromossomos, sendo que 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.

Na síndrome de Down, ocorre que a criança nasce com uma cópia extra do cromossomo 21, um dos menores que temos, levando às características da síndrome: baixa estatura, propensão a doenças cardíacas e de tireoide e outras alterações.

Geralmente, a síndrome ocorre por meio do que chamamos de trissomia livre, ou seja, o cromossomo 21 está isolado. Nesses casos, o importante é salientar que erros genéticos ocorrem durante a fecundação e os pais não devem se culpar pelo fato de a criança ter nascido com a síndrome. Esses erros são tão corriqueiros que a síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais comuns que existem, ocorrendo em 1 a cada 600 bebês.

Existe, contudo, uma forma rara chamada de trissomia do 21 por translocação, que acontece quando o cromossomo 21 se encontra ligado a outro cromossomo diferente. Nesses casos, é indicado avaliar também os pais, para compreender o cariótipo deles, pois pode haver risco de o próximo filho também nascer com a síndrome.

Quais são as características de uma pessoa com essa síndrome?

Uma criança com síndrome de Down costuma apresentar atrasos no desenvolvimento cognitivo e intelectual, sobretudo em habilidades básicas, como andar, falar ou segurar objetos. Estas crianças também podem apresentar necessidade de um tempo maior na compreensão de conteúdos escolares. Também são comuns características físicas, tais como:

Olhos puxados para cima;
Pescoço curto;
Baixa estatura;
Apenas uma linha na palma da mão;
Boca pequena e língua grossa;
Fraqueza dos músculos;
Mãos largas e dedos curtos;
Cabeça pequena.

Qual o grau do meu filho com síndrome de Down?

Essa é uma pergunta muito comum no consultório e, sendo sincero, não há uma resposta para ela. Cada pessoa com a síndrome de Down é única. O que deve ser feito é aceitar as diferenças, o tempo de desenvolvimento e maximizar os estímulos para que a criança consiga desenvolver todas as habilidades, respeitando as suas limitações. Logo, há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à síndrome de Down.

Quando e como é realizado o diagnóstico?

A síndrome de Down pode ser diagnosticada pelo médico durante a gestação, por meio dos exames de ultrassonografia, amniocentese ou cordocentese. Durante a ultrassonografia, também pode ser realizado o exame de transluscência nucal, normalmente feito entre a 12ª e a 14ª semana de gravidez.

Veja com mais detalhes, a seguir, os principais exames utilizados para se obter o diagnóstico de síndrome de Down.

Ultrassom morfológico

Este é um exame de ultrassonografia que permite ao obstetra avaliar, com riqueza de detalhes, a saúde e o desenvolvimento do bebê. Com este teste, é possível avaliar se tudo está seguindo conforme o esperado durante aquela fase gestacional.

Este exame também permite avaliar o risco de síndrome de Down com base na translucência nucal, que nada mais é do que a medida da nuca do feto. Há outros sinais indicativos que podem ser utilizados, como a presença de cardiopatia, o tamanho do feto, a ausência do osso nasal, diminuição do tamanho do fêmur, entre outros.

NIPT — Teste pré-natal não invasivo

Trata-se de um exame de sangue simples que serve para identificar possíveis alterações cromossômicas no feto, como as síndromes de Down, de Edwards ou de Patau. Enquanto a síndrome de Down ocorre por um cromossomo 21 extra, a síndrome de Edwards é pelo cromossomo 18 extra, e a de Patau é pelo cromossomo 13 extra. O teste existe, ainda, para identificar possíveis alterações dos cromossomos sexuais, como as síndromes de Turner, ocasionada quando as meninas só têm um cromossomo X, ou de Klinefelter, que ocorre quando os meninos têm um cromossomo X a mais.

O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia (AGOC) recomenda a realização do NIPT em todas as gestações, independentemente da idade materna.

Importante mencionar que o exame deve ser solicitado e interpretado por um médico geneticista. Este, assim como a ultrassonografia, faz parte dos chamados exames de triagens, ou seja, que levantam a suspeita de a criança ter a doença, mas não confirmam. A confirmação do diagnóstico é feita analisando os cromossomos por meio do próximo exame que vamos discutir: o cariótipo.

Cariótipo com banda G

Este teste genético identifica a presença de alterações cromossômicas, como as síndromes de Down, Edwards, Patau e Turner. Resume-se como uma fotografia de todos os cromossomos que compõem o DNA de uma pessoa, sendo esse o exame que vai confirmar o diagnóstico da síndrome de Down.

Esse exame também é solicitado pelo médico geneticista, e sua interpretação deve ser minuciosa, pois, como vimos, uma pequena parcela de casos da síndrome está relacionada a translocações, o que torna a consulta com esse profissional fundamental para a melhor compreensão do mecanismo genético e do risco de recorrência para futuras gestações.

PGT-A

Em alguns casos, principalmente em casais que possuem histórico de infertilidade ou de abortamento de repetição, é indicado que seja feita uma Fertilização in Vitro (FIV). Nesse caso, podemos realizar a análise dos cromossomos do embrião antes mesmo de fazer a implantação no útero da mãe, eliminando, assim, a possibilidade de a criança nascer com algum defeito cromossômico.

É importante mencionar que o PGT-A analisa apenas alterações cromossômicas, que representam somente uma parcela das doenças genéticas existentes. Logo, não é um indicativo de que o bebê nascerá sem nenhuma síndrome ou malformação.

Qual o tratamento para síndrome de Down?

O tratamento para a síndrome de Down, na realidade, é focado no desenvolvimento da criança, ajudando na melhora da sua qualidade de vida. Assim sendo, são indicadas sessões de fisioterapia, de fonoaudiologia e de estimulação psicomotora.

Na consulta com os pais, logo após o diagnóstico, é crucial também falar sobre a importância da inclusão social, estimulando que a pessoa com Down esteja em ambiente escolar, permitindo a socialização com outras crianças, e que haja um cuidador que possa auxiliá-la nas atividades diárias. Há estratégias específicas de acordo com os sintomas (por exemplo, o uso de “headphones” em locais com barulhos excessivos). É também crucial falar sobre a importância da troca de experiências com outras famílias, a fim de entender padrões individuais e formas de auxílio para o adequado desenvolvimento neuropsicomotor.

É importante que os bebês com a síndrome sejam acompanhados por médicos desde o seu nascimento e por toda a vida, para que seu estado de saúde seja constantemente avaliado. O médico geneticista, especialista em doenças raras, é o que vai coordenar todos os seguimentos, cuidados e acompanhamentos necessários, já que cada pessoa com Down é única.

É importante destacar que esta condição costuma ser preponderante para o desenvolvimento de muitas doenças cardíacas e respiratórias, alterações na tireoide ou apneia do sono. Conheça mais sobre estes possíveis problemas, abaixo.

Defeitos cardíacos

São mais comumente registrados em pessoas com síndrome de Down defeitos cardíacos como:

Defeito septal atrioventricular;
Defeito do septo ventricular;
Persistência do canal arterial;
Tetralogia de Fallot.

O defeito septal atrioventricular é uma má formação congênita, definida pela ausência ou deficiência de estruturas septais atrioventriculares normais. É o defeito cardíaco mais comum em crianças com síndrome de Down.

Já o defeito do septo ventricular se resume como uma abertura entre os ventrículos, que são as duas câmaras inferiores do coração. Defeitos maiores causam uma derivação marcante da esquerda para a direita, trazendo falta de ar, deficiência alimentar e de crescimento. Nesses casos, é necessário o seguimento com um cardiopediatra, que pode prescrever medicações, como diuréticos, ou até mesmo indicar correções cirúrgicas.

A persistência do canal arterial, por sua vez, traz alterações hemodinâmicas nas circulações sistêmica e pulmonar do bebê desde seus primeiros dias. Quanto maior for o diâmetro do canal, menor será o fluxo de sangue e maior será o fluxo pulmonar.

Por fim, a tetralogia de Fallot é um problema raro provocado pela combinação de quatro defeitos cardíacos que acontecem no nascimento. A doença provoca um fluxo sanguíneo pobre em oxigênio para fora do coração e para o restante do corpo. Dos defeitos cardíacos aqui citados, esse é o mais grave e necessita de intervenção precoce.

Problemas sanguíneos

A criança com síndrome de Down apresenta um risco maior de desenvolvimento de problemas no sangue, como a anemia — que é a falta de ferro na circulação —, a policitemia (excesso de células vermelhas no sangue) ou leucemia, que se caracteriza como um câncer que afeta as células brancas da corrente sanguínea. Também podem ocorrer alterações benignas no hemograma, que incluem alterações nos números de células brancas de defesa (leucócitos) ou nas células que fazem a coagulação (plaquetas).

É importante que o exame de hemograma seja avaliado durante o seguimento de uma criança com a síndrome de Down, a fim de determinar se trata-se de uma condição benigna ou se deve haver investigações mais profundas.

Problemas auditivos

Não é incomum que a criança com síndrome de Down apresente alterações na audição, em decorrência da formação de fluidos nos ossos do ouvido. Elas podem nascer com deficiência auditiva parcial ou até mesmo total, além de apresentarem maior risco de infecções no ouvido, que também podem contribuir para uma perda de audição.

Maior risco de pneumonia

A fragilidade do sistema imunológico do portador da síndrome faz com que ele apresente um maior risco de ser acometido por doenças, sobretudo as respiratórias. Isso significa que qualquer gripe ou resfriado pode acabar evoluindo para uma pneumonia.

Problemas de visão

Estima-se que crianças com síndrome de Down apresentem tendência maior ao desenvolvimento de problemas oftalmológicos do que as outras. Até 50% das pessoas com Down apresentam dificuldade para enxergar de longe, enquanto 20% têm maior resistência em ver de perto.

Hipotireoidismo

O indivíduo com síndrome de Down apresenta maior risco de desenvolver hipotireoidismo, situação que ocorre quando a glândula tireoide não produz uma quantidade adequada de hormônios. Entre os exames que o médico geneticista solicita já nas primeiras consultas, inclui-se a análise de dois hormônios para a avaliação da tireoide, chamados TSH e T4 livre. Caso seja detectada uma deficiência hormonal por hipotireoidismo, o tratamento deve ser feito através da reposição do mesmo hormônio.

Apneia do sono

A criança com esta síndrome pode apresentar apneia do sono em razão de alterações no esqueleto e nos tecidos moles, fazendo com o que seja mais difícil para o ar passar pelas vias aéreas durante o sono. A consequência pode ser episódios de ronco e pequenas freadas de respiração ao dormir.

Alterações nos dentes

Estes pacientes também apresentam maior ocorrência de ausência de dentes, bem como alterações no esmalte e no formato deles. A desordem periodontal também é outro problema característico à síndrome.

Doença celíaca

A literatura médica encontra uma maior prevalência de doença celíaca nas pessoas com síndrome de Down em comparação com as demais populações. Essa doença é caracterizada pela intolerância ao glúten, proteína encontrada em vários alimentos, como pães, bolachas e derivados da farinha. O médico geneticista, durante as consultas de rotina, deve solicitar um exame chamado “anticorpo antigliadina IgA” e também a dosagem do IgA total, a fim de determinar se há ou não a presença da intolerância ao glúten.

Lesão na coluna

A lesão ortopédica mais frequente em crianças com a síndrome é conhecida como instabilidade atlantoaxial. Este fenômeno caracteriza-se por um movimento maior do que o habitual entre a primeira e a segunda vértebra do pescoço. O exame físico nas consultas e a radiografia cervical ajudam a identificar se há o problema, e o tratamento geralmente é fisioterápico. Outras lesões ortopédicas incluem escoliose, lordose, dificuldades para andar e instabilidade do quadril. Elas são avaliadas em todas as consultas de seguimento clínico.

Perguntas frequentes

A IDADE DA MULHER AO ENGRAVIDAR AFETA NA PROBABILIDADE DE A CRIANÇA NASCER COM SÍNDROME DE DOWN?

Sim. Dados estatísticos dão conta de que a gravidez tardia está relacionada com o nascimento de crianças com a síndrome. De 3% a 4% das mulheres grávidas aos 45 anos terão filhos com Down.

Isso ocorre porque a mulher já nasce com todos os seus óvulos formados, que são liberados mensalmente a partir da primeira menstruação, chamada de menarca. Quanto mais tempo os óvulos ficam guardados dentro do ovário, maior o risco de haver alterações nos cromossomos dos filhos. Por isso, é indicado que todo casal que deseje engravidar e que tenha mais de 35 anos passe em consulta com um médico geneticista para realizar o aconselhamento genético. Como dito anteriormente, há técnicas como o PGT-A que podem auxiliar a diminuir a quase zero esse risco.

COMO AJUDAR O DESENVOLVIMENTO DE UMA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN?

Alguns exercícios podem estimular o desenvolvimento motor da criança com a síndrome. Busque, por exemplo, estimulá-la a pegar brinquedos, ajudando a criança a levar as mãos até o objeto. As terapias complementares também fazem parte da rotina das pessoas com Down, e fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais e outros profissionais têm um papel muito importante em possibilitar que a criança consiga atingir excelentes evoluções neuropsicomotoras.

Para entender mais sobre a síndrome de Down, entre em contato e agende agora mesmo uma consulta com o Dr. Carlos Leprevost, CRMSP 158199, Registro de Especialista 86.412.

Referências:

Síndrome de Down. O que é a Síndrome de Down. Disponível em: http://federacaodown.org.br/sindrome-de-down/. Acesso em: agosto, 2022.
Movimento Down. Estimulação precoce. Disponível em: http://www.movimentodown.org.br/desenvolvimento/estimulacao-precoce/. Acesso em: agosto, 2022.

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