Saiba quando identificar problemas no desenvolvimento da altura do seu filho, condição associada a uma deficiência genética ou hormonal.
Os distúrbios do crescimento são sinais de que algo não vai bem com as condições clínicas da criança e do adolescente. Tal problema pode trazer sofrimento psicológico, baixa autoestima e até mesmo levar o paciente a sofrer bullying em seu círculo social.
Há mais de 100 genes que influenciam no crescimento, e alterações podem levar a deficiências hormonais de origem genéticas ou displasias ósseas. Por este motivo, o médico geneticista é o especialista que possui expertise na identificação da causa de baixa estatura.
Quais são os principais sinais de distúrbios do crescimento?
O distúrbio do crescimento costuma ocasionar a baixa estatura ou o nanismo, condição em que geralmente uma alteração genética impede o desenvolvimento normal na infância e na adolescência.
Este distúrbio do crescimento pode trazer complicações de saúde, alterações nos ossos do corpo. Com o diagnóstico correto, os sintomas podem ser tratados através de métodos medicamentosos ou cirúrgicos.
A baixa estatura pode trazer, ainda, preocupação aos pais e danos à autoestima da criança, além de — infelizmente, em muitas situações — torná-la alvo de bullying no ambiente escolar ou qualquer outro meio social em que esteja inserida. Um acompanhamento psicológico, neste cenário, se faz fundamental.
Quais são as possíveis causas do distúrbio do crescimento?
Os distúrbios de crescimento podem estar relacionados à deficiência na produção de um hormônio chamado GH, ou hormônio do crescimento, cuja produção se dá pela glândula hipófise, situada no crânio.
Em algumas situações, a produção deste hormônio é afetada por algum fator relacionado à própria genética, mas também pode ser por traumatismos sofridos na cabeça, doenças infecciosas ou inflamatórias, ou tratamentos à base de radioterapia, ou quimioterapia. Em algumas circunstâncias, a causa do distúrbio de crescimento pode ser até mesmo indetectável.
O que é o hormônio do crescimento e por que ele é importante?
Conforme previamente mencionado, o hormônio do crescimento é aquele associado ao crescimento físico do corpo humano e responsável pela sinalização molecular da divisão celular; e sua deficiência pode atrapalhar no crescimento. Já em quantidade excessiva, a substância pode provocar gigantismo ou o crescimento anormal de determinados membros do seu corpo, distúrbio conhecido como Acromegalia.
Enquanto em crianças e adolescentes, problemas na produção de GH associam-se ao seu crescimento físico. Em adultos, a sua deficiência pode trazer sintomas como:
- Aumento da gordura corporal;
- Perda de massa magra;
- Aumento de colesterol;
- Aumento de circunferência abdominal;
- Pressão alta;
- Triglicérides;
É muito importante que o GH continue atuando sobre a construção do corpo humano no decorrer da vida do indivíduo.
Como diagnosticar distúrbios do crescimento em crianças?
A baixa estatura (ou distúrbio do crescimento) é diagnóstica através da história clínica e de exames complementares. O pediatra é o primeiro a suspeitar que há alguma alteração e deve, assim que identificado, encaminhar para o médico geneticista acompanhar o caso.
A altura estimada da criança é determinada pelo seu alvo genético. Ela pode ser facilmente calculada para meninos e meninas, tendo em vista a estatura do pai e da mãe, com uma margem de 7 cm para mais, quando meninos, e para menos, quando meninas.
Para calcular a estatura estimada de meninos, o cálculo é feito da seguinte maneira: a estatura do pai em centímetros + a estatura da mãe em centímetros + 13 cm; após as somas, o resultado é dividido por 2 e tem-se a estatura média do filho do casal.
Exemplo: para um pai com 1,75 m de altura e uma mãe com 1,65 m de altura, esperaríamos um menino com estatura média final de 1,77 m. Ou seja, (175+165+13) ÷ 2 = 177.
Para calcular a estatura estimada de meninas, o cálculo é feito subtraindo-se os 13 cm, em vez de somá-los, da seguinte maneira: a estatura do pai em centímetros + a estatura da mãe em centímetros – 13 cm; após estes cálculos, o resultado é dividido por 2 e tem-se a estatura média da filha do casal.
Exemplo: para um pai com 1,75 m de altura e uma mãe com 1,65m de altura, esperaríamos uma menina com estatura média final de 1,64 m. Ou seja, (175+165-13) ÷ 2 = 164.
É importante frisar que o canal familiar não é um cálculo exato, mas uma estimativa que deve ser levada em consideração durante a avaliação de uma criança.
Há, também, gráficos de crescimento que são utilizados e sempre devem ser anotados pelos pais em todas as consultas. Mudanças no padrão da linha de crescimento ou estatura abaixo do percentil 3 indicam problemas que necessitam de investigação complementar.
- Gráfico para meninas de comprimento/altura para idade de 0 à 5 anos
- Gráfico para meninas de altura para idade de 5 a 19 anos
- Gráfico para meninos de comprimento/altura para idade de 0 à 5 anos
- Gráfico para meninos de altura para idade de 5 a 19 anos
Já os exames de sangue existem para apontar e confirmar possíveis problemas hormonais ou deficiências nutricionais que causam os distúrbios do crescimento. Também é importante a avaliação do raio-X de idade óssea, um exame de imagem fundamental para determinar a maturidade, bem como o potencial de crescimento ósseo do paciente.
Por fim, a análise molecular através do sequenciamento de nova geração (NGS) vem ganhando espaço por possibilitar, através de uma única amostra de DNA (que pode ser de sangue, saliva ou swab bucal), a análise de centenas de genes relacionados ao crescimento físico e ósseo.
Subtipos de baixa estatura mais importantes do ponto de vista genético
Existem mais de 400 doenças genéticas que podem causar baixa estatura. Desse grupo, as displasias ósseas devem ser sempre lembradas quando a criança cresce muito abaixo do seu alvo familiar. Algumas das displasias ósseas mais comuns são a Acondroplasia e a Osteogênese Imperfeita.
Acondroplasia
A Acondroplasia é uma síndrome genética caracterizada por levar o paciente a ter os membros curtos, já que afeta o crescimento genético dos ossos. Essa condição é causada por mutações no gene FGFR3, e pode ser passada de geração a geração. Filhos de pai ou de mãe com Acondroplasia tem 50% de chance de também nascer com a doença. Normalmente, a altura máxima desses pacientes varia entre 1,24m a 1,31m.
A acondroplasia pode estar associadas a uma série de complicações, como:
- Atrasos nas habilidades motoras;
- Escoliose;
- Pneumonia;
- Problemas de alimentação.
Recentemente foi liberado o primeiro tratamento para Acondroplasia no Brasil com a medicação Vosoritide, um análogo do peptídeo natriurético do tipo C recombinante que estimula a ossificação endocondral, um processo que é inibido em pacientes com Acondroplasia.
Osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara que prejudica que os ossos se formem corretamente, devido a uma síntese de colágeno deficiente. Como consequência, o paciente tem os ossos frágeis, sendo suscetível a fraturas.
A osteogênese imperfeita pode ser leve, moderada ou grave e é diagnosticada por meio de radiografia, avaliação com médico geneticista e exames moleculares. Além das fraturas de repetição, a pessoa acometida pode ter coloração azulada da esclera (parte branca dos olhos) e desenvolvimento anormal dos dentes.
O tratamento da condição foca em fortalecer o osso, aumentando o aporte de cálcio, fósforo e vitamina D. Também podem ser prescritos bifosfonatos, medicamentos que auxiliam a manter a densidade óssea, sempre com o acompanhamento do médico geneticista. A família deve também estar ciente da condição mais frágil da criança, e mantê-la em espaços seguros, evitando quedas.
Os distúrbios de crescimento possuem tratamento?
Sim. O tratamento existe e depende diretamente da causa do problema. É preciso salientar que somente um médico especialista em avaliação do crescimento e desenvolvimento pode realizar uma análise mais aprofundada sobre a condição clínica do paciente. Aqui, não é incomum que o especialista solicite uma série de exames de laboratório e de imagem para confirmar o diagnóstico.
Em casos de baixa estatura de origem genética, o médico geneticista é o indicado para a avaliação e tratamento do caso.
Para saber mais sobre as possíveis condições genéticas associadas ao distúrbio do crescimento, entre em contato e agende a sua consulta com o Dr. Carlos Leprevost | CRMSP: 1518199 | Registro de Especialista: 86.412.
Referências:
- Saúde da Criança: acompanhamento do crescimento e desenvolvimento infantil [Internet]: Ministério da Saúde. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/crescimento_desenvolvimento.pdf. Acesso em: julho, 2022.
- Cuidados com a saúde: crescimento [Internet]: Sociedade Brasileira de Pediatria. Disponível em: https://www.sbp.com.br/especiais/pediatria-para-familias/noticias/nid/crescimento/. Acesso em: julho, 2022.
- Acondroplasia: diagnóstico clínico precoce [Internet]: Luciana Yuri Trentini Frade; Janaína de Oliveira; José Alfredo Lacerda de Jesus. Disponível em: https://rbm.org.br/details/131/pt-BR/acondroplasia–diagnostico-clinico-precoce. Acesso em: setembro, 2022.
- Osteogênese imperfeita [Internet]: Frank Pessler, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/doen%C3%A7as-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/osteog%C3%AAnese-imperfeita#:~:text=A%20osteog%C3%AAnese%20imperfeita%20%C3%A9%20uma,ocorre%20na%20inf%C3%A2ncia%20%C3%A9%20fatal. Acesso em: setembro, 2022.