Aconselhamento Genético

O casal pode realizar o aconselhamento genético em qualquer fase da vida, seja antes, durante ou depois da gestação. O médico geneticista orientará sobre quais exames podem ser feitos em cada etapa.

Na figura abaixo temos um resumo desses exames, os quais discutiremos mais a fundo nesse post.

O diagnóstico precoce é considerado uma ação praticamente indispensável no atendimento a pacientes que possuam alguma doença genética hereditária. Portanto, o aconselhamento genético se faz tão necessário.

O genoma humano é composto de 20 mil genes e, caso haja uma informação genética defeituosa em qualquer um deles, isso pode levar ao desenvolvimento de doenças genéticas. Dentre elas, podemos citar a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de Lynch, a síndrome de Down, o autismo e as síndromes genéticas de câncer hereditário, que multiplicam o risco de desenvolvimento de cânceres como o de mama, o do ovário, o colorretal e o de próstata.

Todo casal que planeja ter filho deve passar em consulta com o médico geneticista para avaliar os riscos genéticos e ter informações corretas sobre quais os melhores exames ou procedimentos em cada fase. Há alguns exames que podem ser realizados nessa etapa. Vamos discutir brevemente sobre cada um deles, a seguir:

1. Teste de portadores: esse exame é realizado nos pais e identifica se eles são portadores de mutações genéticas que podem ser deletérias para seus filhos, ocasionando doenças que chamamos de recessivas. Ele é indicado para todo casal que teve um filho que veio a óbito dias ou semanas após o nascimento, sem causa identificada.

1. Cariótipo dos pais: é um exame que avalia os cromossomos dos pais. Ele é indicado principalmente para casais que têm histórico de abortamento ou infertilidade. 

1. Teste de câncer hereditário: é realizada a análise genética de um ou ambos os pais para saber se a família tem risco genético aumentado de ter câncer. É indicado para casais dos quais um dos pais já teve câncer ou tem histórico familiar de câncer. Esse teste permite, inclusive, caso seja positivo, escolher um embrião que não tenha a alteração genética, através do exame de PGT-M, que vamos falar a frente.

1. Testes genéticos proativos: semelhante ao exame acima, é indicado para famílias que tenham histórico extenso de câncer ou doenças cardíacas na família. Também permite, caso seja identificada alguma alteração, que o embrião seja submetido ao exame PGT-M, para que a mutação não seja herdada pelo filho.

O diagnóstico precoce é considerado uma ação praticamente indispensável no atendimento a pacientes que possuam alguma doença genética hereditária. Portanto, o aconselhamento genético se faz tão necessário.

O genoma humano é composto de 20 mil genes e, caso haja uma informação genética defeituosa em qualquer um deles, isso pode levar ao desenvolvimento de doenças genéticas. Dentre elas, podemos citar a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de Lynch, a síndrome de Down, o autismo e as síndromes genéticas de câncer hereditário, que multiplicam o risco de desenvolvimento de cânceres como o de mama, o do ovário, o colorretal e o de próstata.

Casais com histórico de abortamento de repetição, infertilidade conjugal ou que já tenham uma doença genética identificada na família podem realizar a FIV (Fertilização in Vitro), técnica na qual o embrião é fecundado fora do corpo, o que permite a análise genética antes que se faça a implantação no útero.

Os exames genéticos indicados nessa etapa são:

1. PGT-A: é indicado quando há perdas gestacionais repetidas ou infertilidade no casal. Nesse exame, é realizado o cariótipo do embrião, podendo identificar se há alterações na estrutura ou no número. Com isso, apenas embriões com o número correto de cromossomos são implantados, aumentando consideravelmente a chance de a FIV dar certo.
2. PGT-M: é indicado quando há uma já identificada doença genética na família. Nesse exame é possível fazer o teste genético no próprio embrião, e apenas os que não contêm o gene defeituoso são implantados.